肺炎住院！她天生「大拇指超迷你」找不出病因 醫解開60年之謎

▲該病症為「范可尼貧血」。（圖／翻攝自臉書／蘇一峰）

記者周亭瑋／綜合報導

一名60歲婦人近日因肺炎入院，胸腔科醫師蘇一峰查房時發現，其手指構造異常，且長期受貧血與慢性病所苦。憑藉醫師的直覺與研究精神，他最終揭開了困擾患者一甲子的疾病真相，證實其患有極罕見的遺傳性疾病。

畸形手背後藏玄機　大姊病史暗合罕病特徵

蘇一峰醫師提到，這名婦人自幼身材矮小、體質虛弱，並患有血液疾病。查房時，注意到她的手部構造異常，「整個大拇指很小隻，手臂也顯得細小且畸形彎曲。」

儘管婦人表示，出生時手就長這樣，卻從未有醫師能給出確切病因。蘇一峰隨後彙整其「全血球貧血症」與「骨髓化生不良症候群」等病史，邀請各界一同「破案」，試圖解鎖她這60年來的身體之謎。

對此，網友們紛紛回應，「好像怪醫豪斯，提出問題點參與討論」、「大姐辛苦了，加油」、「您真是有如人間救苦救難活菩薩，幫助病人，令人感佩」、「看了只有滿滿的不捨，希望蘇醫師仁心仁術，能找出原因醫好」。

解密范可尼貧血：骨髓衰竭與發育不全

事後，蘇一峰公布正確解答，表示該病症為「范可尼貧血（Fanconi anemia,FA）」。這是一種極罕見的遺傳性疾病，主要症狀包括漸進式骨髓造血功能衰竭，會導致紅血球、白血球與血小板減少，進而引發蒼白、反覆感染或出血等現象。

此外，患者也常伴隨身材矮小、身體畸形（如拇指或橈骨發育不全），以及極高風險的癌症病變，例如急性骨髓性白血病。

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