▲孩子手長脚長，竟是罹患致命罕見病。（示意圖／視覺中國，并非新聞當事人）
記者鄭思楠／綜合報導
19歲的大陸男生小馬（化名）身高190公分，擁有人羨慕的大長腿，他的身形完完全全遺傳了爸爸，可外人不知道的是，他們都患有一種罕見疾病-馬凡氏症候群。這種疾病有一種可怕的併發症-主動脈剝離，小馬的爸爸當年就是因為發病後，沒有及時手術而永遠離開。
據《寧波晚報》報導，19歲的小馬四肢修長，體格健壯。然而這麼好的身板，卻也是全家人煩惱的源頭。不久前的某一天，小馬起床後頓覺胸悶，同時伴隨著胃痛、頭暈和呼吸困難，還有些發燒，之後被媽媽立即送到了寧波市醫療中心李惠利醫院。
「我兒子是馬凡氏症候群患者，他是不是出現了主動脈剝離」？在急診科，張女焦急地告知。經過詳細檢查，小楊確診為主動脈夾層，血管已經撕裂，隨時有生命危險。手術中，醫師發現小馬的主動脈瘤已經破裂。醫生經過7個小時的漫長手術，成功救回患者一命。
其實，這些年來，小馬一直在門診追蹤。因為早年，小馬的爸爸就因為突發主動脈剝離做過兩次手術。第一次因為搶救及時「拆彈」成功，第二次遭遇腹主動脈剝離沒有重視而延誤了治療，不治身亡。
從那以後，全家人都特別寶貝小馬，不敢讓他多跑多跳，更不能累。小馬一直是同齡人中的大高個，手長腳長，和爸爸一樣的高度近視。和所有男孩一樣喜歡運動，他卻被家人要求「嚴格禁止劇烈運動」。媽媽隔三差五帶他到醫院檢查，隨著年齡的慢慢增長，他看到醫生的神情越來越凝重。用媽媽的話說，「每天都在擔驚受怕中度過」。
幾年前，他終於從醫師口中得知他和爸爸都得了一種病，叫馬凡氏症候群。這是一種遺傳性結締組織疾病，為體染色體顯性遺傳，發生率僅1/3000-1/5000。
「馬凡氏症候群患者最兇險的是心血管系統疾病，主動脈瘤、主動脈剝離佔馬凡氏症已知死因的90%」，醫師說，在小馬發病前就被查出升主動脈比一般人粗不少，這是心血管疾病的「危險訊號」。因此，小馬一出現不適立即送醫，贏得了先機，保住性命。醫師透露，他曾為一個大家族中7名馬凡氏症候群患者做過手術，其中有5人形成了動脈瘤。
據了解，馬凡氏症候群又被稱為「天才病」，是一種遺傳性結締組織疾病，最明顯的特徵是身高超出常人，四肢、手指、腳趾細長不對稱，雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長，普通人發病率為10萬分之一。患者可能存在血管系統異常、脊椎側彎等骨骼異常，平均壽命僅30多歲，死亡原因主要是病變造成的心肺功能衰竭。
那麼，身高高一定是馬凡氏症候群嗎？2021年，美國耶魯大學醫學院發布一項「拇指手掌測試」，可以初步自測你是否可能隱藏著主動脈瘤，或是「馬凡氏症候群」患者。
「拇指徵」：舉起一隻手，將手掌攤開。將大拇指向掌內收攏（其他四指盡量保持不動），看最遠能達到什麼程度。如果你的大拇指收攏後位於手掌內部，表示正常。如果大拇指能輕易越過平掌的邊緣，且超出一個指節，表示你可能隱藏著動脈瘤。
「腕徵」：即舉起一隻手，將手掌攤開。大拇指小指繞住另一隻手的手腕，看包住的程度如何。如果包包不住或剛好包住，表示正常。如果超過小指的一個指甲蓋，表示你可能患有「馬凡氏症候群」。
「若出現陽性指徵，我們還要對患者進行家族史了解、心臟彩超檢查，最終能確診的方式還是要進行基因檢測」，醫師說，此類患者若沒有發病，較難被發現，一旦發現主動脈瘤破裂等心血管急症，就十分兇險。因此，此病還是要儘早發現，儘早干預，定期隨訪，用藥控制血壓，防止主動脈破裂等情況發生，更有甚者，可進行心臟搭橋等手術來緩解症狀、延長生命。
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