▲2歲男童罹患罕見巨指症。（圖／翻攝自華聲在線）
記者鄭思楠／綜合報導
湖南長沙一2歲男童剛出生時，就被發現右手食指和中指比其他手指粗大很多。隨著年齡增長，他粗大的手指越長越大，不僅影響外觀，拿東西也很不方便。2023年2月27日，家長帶他來到省人民醫院就診，初步診斷為罕見的「進展型重度巨指症」。
據《華聲在線》報導，2歲的龍龍（化名）被診斷為罕見的「進展型重度巨指症」。入院後，兒童骨科醫生發現，孩子右手食指、中指骨頭增大，考慮「神經纖維脂肪瘤性錯構瘤」。3月2日，醫生為龍龍進行了手術。術後，龍龍恢復良好，於3月8日出院。
「巨指畸形是一種非遺傳性、罕見的先天性過度生長障礙」，醫生表示，導致巨指過度生長的病因尚未明確，可能與神經纖維瘤病或和某些基因突變有關。根據病情發展速度可分為靜止型和進展型，靜止型即巨指隨正常手指同比例生長，生長速度一般較慢，治療效果一般較好；進展型巨指則會一直生長，且比其他手指生長速度快，越長越快，治療難度較大，可能需要多次手術。
龍龍屬於後者，巨指除外觀畸形外，常伴有功能障礙，甚至影響鄰近手指。如不進行治療，手指生長將發展到無法挽救的地步，甚至需要截指或截肢。臨床上，通常採用手術的方式縮小、縮短過大、過長的手指，並阻止手指骨骼進一步生長。
醫生提醒，雖然巨指有高度突變的表現，但早期就診、早期干預相對會獲得更好的結果。家長如發現孩子手指、腳指發育異常，一定要及時就醫，切勿拖延。
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