搶救罕病潤潤 林達雄:若成功可造福廣大罕病患者

▲林達雄醫師(左)與潤潤的互動就像一家人。(圖/俞嫺提供)

記者曾雅玲/台北報導

購物專家俞嫺17歲女兒潤潤,去年11月被確診罹患全台灣只有3例的罕見疾病MLD(異染性腦白質退化症)之後,病情急速惡化,智力退到只剩5歲,直到找上馬偕醫院小兒部遺傳科主任林達雄醫師,接受控制治療,不但不再持續退化,甚至創造全球絕無僅有的許多醫療奇蹟,目前已有13歲左右的智力,下一步的基因治療如果能夠成功搶救潤潤,林達雄強調,同樣的模式將可造福其他為數眾多的罕病患者。

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▲林達雄醫師(左)稱潤潤為「美少女戰士」。(圖/取自《媽媽,我還不想去天堂》)

林達雄指出,潤潤原本應該在發病後半年內就癱瘓倒下,慢慢失去視力、聽力、語言能力,可能只有5~10年的生命,但潤潤「表現很多奇蹟」,她是目前唯一發病後還可以回復過來的,「記憶、情感都在慢慢恢復,甚至青春期的叛逆」,目前透過分子醫學治療,每個月回醫院以注射的方式,製造酵素控制退化,在潤潤身上成效非常好,但這並非長久之計,因為副作用是會傷及腎臟及聽力,基因治療是目前最理想的治療選擇,不過,受限於國內法規,要用在人體的基因治療載體製造,只能委託國外藥廠,然而,「龐大經費卻是家屬無法承受之重」。

根據林醫師初步估算,要製造用在已有170公分高潤潤身上的載體,委託國外製造,至少5、6千萬元,如果能夠在國內製造,經費可少一半,但可惜法令的種種限制,俞嫺不但要籌措潤潤所需的費用,還要同時負起另外2位MLD病童製造載體的經費,才有辦法展開搶救潤潤的下一步。

▲潤潤是目前唯一發病後,經過半年還能走、能跳的罕病童。(圖/俞嫺提供)

林達雄強調,潤潤的案例是目前全世界唯一的奇蹟,如果能夠進一步獲得基因治療成功 ,不只是MLD的開路先鋒,包括:ALD(腦白質及腎上腺白質退化症)、小腦萎縮症、黏多醣儲積症、肌肉萎縮症、漸凍人等很多罕見疾病,都可以套用同樣的模式進行治療,他非常期待潤潤能創下「第二項奇蹟」。

《媽媽,我還不想去天堂》博客來http://www.books.com.tw/exep/prod/booksfile.php?item=0010586747

搶救潤潤,我們一起來!

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