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陳俊翰遺願實現!SMA背針、口服2用藥不設限全給付 最快5月生效

今年春節期間離世的中研院法律學研究所博士後研究員、人權律師陳俊翰是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者,他生前致力於爭取病友權益,因為健保給付條件限制,讓包含他在內的約300名病友無藥可用。健保署今(7)日召開專家會議SMA背針、口服2款藥物全面給付獲共識,健保署長石崇良說,預計最快今年5~6月可以正式生效,將擴大到所有SMA病患都可以使用。

陸「黏多醣症」罕病唯一救命藥5月退市 14億人口僅百人患病

罕見疾病「黏多糖貯積症」ⅣA型在大陸14億人口中僅有百例,由於無法治癒,全球唯一的續命藥「唯銘贊(Vimizim)」價格十分昂貴,純自費每年需花百萬元人民幣以上,即便如此,該製藥商仍宣布,不再替「唯銘贊」於中國的進口藥品註冊證(IDL)續期,該註冊證將於2024年5月到期,也就是說,即便是家庭有能力負擔,也無藥可用。

王必勝出席陳俊翰告別式 承諾「秉持信念」:持續推動身障權

罕病律師、民進黨不分區立委被提名人陳俊翰因感冒引發併發症逝世,享年40歲,家屬今(27)上午在新竹市生命紀念園區舉行公祭。衛福部則由衛福部次長王必勝代表致敬;他承諾,衛福部會秉持陳俊翰的信念,「持續推動身心障礙人士權益促進」及「罕病篩檢治療」相關工作。

32歲罕病女富豪再婚小6歲鮮肉!帥新郎爽領1.34億、勞斯萊斯

廣東省廣州市32歲的女富豪李喜梅患有罕見疾病,過去曾有一段失敗的婚姻,如今她再度遇到真愛,嫁給了26歲的丈夫,期間更是送上了888萬(人民幣,下同,約新台幣3,966萬元),加上嫁妝等物,一結婚就送給了丈夫逾3,000萬(約新台幣1.34億元)資產,顯見財力十分雄厚。

COMEBUY邁入21歲 投入公益助罕病青少年找職涯方向

台灣連鎖手搖飲品品牌 COMEBUY,今年,COMEBUY邁向第21年,持續秉持著ESG企業永續展望。2023年,在「罕見疾病基金會附設新竹縣私立關西身心障礙福利服務中心/罕見家園」主辦的「翻轉自我」罕病青少年職業體驗營活動,COMEBUY攜手台灣弱勢病患權益促進會、財團法人方興中馬匹輔學健康社福基金會-希望馬場、社團法人桃園生命樹領袖協會,為罕病青少年職業體驗機會。

遺傳悲歌!父子4人都驗出這罕病 5年內「全部罹癌辭世」

巴西一個家庭發生遺傳悲歌,父子4人都被診斷出罕見遺傳疾病「李─佛美尼症候群」(Li-Fraumeni syndrome),形成惡性腫瘤機率比一般人更高,更在短短5年間先後罹癌去世。

9歲女孩罹患罕見胃腸道衰竭 每天打點滴22小時維持性命

就像大多數9歲女孩一樣,國外一名女童奧莉維亞(Olivia)是一個快樂、活潑的孩子,不過奧利維亞卻受到生命限制的束縛,她必須接受每天長達22小時的靜脈注射才能維持生命,原來是這名早產女童被診斷出患有一種極其罕見且複雜的胃腸道衰竭,她的器官無法產生和提供身體必需的營養,也因為她一直無法吃喝也無法上學,甚至無法擁有正常的童年。

罕病兒吵鬧遭制止「媽媽怒留負評」!同場顧客還原現場風向大逆轉

新竹一名女子日前帶著全家大小到某火鍋店用餐,期間因為罕病兒發出噪音被服務人員制止,氣得上Google留下負面評價,沒想到事後同樣在場的顧客還原現場,這名母親立即將留言刪除。事件曝光以後,店家也出面致歉,道歉文瞬間引發討論,也有許多顧客按讚,留言力挺「支持店家」。

罕病男沒飯吃「忍一天求救」 漆黑屋內臥床發抖...警衝超商買餐

台中市一名62歲蕭男身患罕病,獨居在北屯區某民宅,8日晚間22時許,蕭男突然報警,員警到場發現蕭男在床上發抖,他向員警稱「看護今日突然沒來送餐,已經餓了一整天...」無人可幫忙,才向警方求助。員警一看趕緊買來一些包子、米漿讓蕭男進食,隔日再前往關心,確定看護正常送餐,也讓蕭男相當感激。

席琳狄翁罹患「僵硬人症候群」 取消2023至2024年剩餘演場會

正在對抗罕見神經系統疾病的流行樂壇天后席琳狄翁26日,取消原定於2023年至2024年舉行的全球巡迴演唱會所有剩餘場次。她說自己的身體狀況不夠好,無法巡迴演出。

刺青學徒高三罹罕病!暖醫幫籌百萬體內裝電極導線 圓夢露曙光

家住桃園的刺青學徒閻家欣因罕病癱瘓無法行走,原本想努力學習刺青、夢想出國比賽,近年卻被疫情、癌細胞擴散影響,身體與經濟狀況都不佳,無法進行高額手術,讓他離夢想越來越遠。亞大附醫副院長林志隆得知後規劃舉辦音樂會募款獲得100萬元,讓閻家欣完成手術,出國的夢想也露出曙光。

化喪女之痛為大愛 林家頤製作有故事的蛋糕獲選全國優秀青年

草屯鎮甜點師林家頤11年前因為么女Mina生病化療,開始自學研發天然、無添加物的乳酪蛋糕,後來愛女仍不幸去世,但她持續將母愛與思念化為「有故事的蛋糕」,致力推動草屯特色產品,更利用盈餘捐贈公益團體,希望能為需要的人帶來正向力量,今年連續第2年獲選南投縣優秀青年,更代表南投參加全國優秀青年表揚大會。

獨/等不到3歲生日!罕病兒謙謙走了  網友淚送「至少來過這世界」

「他一出生,就注定不平凡」,住在桃園的罕病兒謙謙,一出生身體就有多重障礙,雙腳畸形、脊椎嚴重側彎、吞嚥與呼吸困難等,只能戴呼吸器,長期臥床,謙謙父母帶著兒子四處投醫找病因,並設立臉書粉專記錄謙謙的抗病過程,成長路上有許多網友陪伴打氣,但等不到3歲生日,謙謙日前因器官衰竭病逝,家人和網友不捨:「至少你來過這個世界」。

18歲「快樂玩偶」智能僅3歲 無家族史仍產罕病兒機率3%

18歲的小芳(化名)因染色體異常,罹患俗稱「快樂玩偶」的Angelman氏症候群(AS),造成生長遲緩,目前智能僅3歲,得24小時在旁看護,晚間又得隨時留意是否發作癲癇;小芳母親說,當年以為自己還年輕,懷孕過程也接受完整例行產檢,萬分之一的機率不會發生在自己身上,爾後為了照顧罕病兒身心俱疲,婚姻也因此破碎。

罕藥預算「未執行」6年達35.8億 民調高度支持健保積極給付新藥

罕見疾病藥物因為市場小、開發成本高,被稱為「孤兒藥」,普遍所費不貲,一般家庭大多難以負荷。雖然112年健保寬列罕藥預算,但卻看得到用不到,因為過去6年罕藥專款「未執行」預算累計仍高達35.8億,而且通過給付的新藥僅幾近個位數。

愛不罕見!在畫中看見生命力 中國附醫罕病藝術展登場

向來積極推廣公益活動的中國醫藥大學附設醫院,即日起舉行「愛不罕見.螢火照亮生命力」藝術展,在急重症大樓展出到3月8日為止,並與林增連慈善基金會捐20萬元支持罕見疾病基金會及病友。10歲罕病女童Momo畫出「期待燦爛」作品回贈院方,除回饋給社會,也讓外界看見病友的無限可能。

騎車突睡著!28歲男罹「萬分之1罕病」 醫嘆:很難控制

北市聯醫陽明院區胸腔內科主治醫師蘇一峰今(13)日在粉專分享,一名28歲男子因為常常想睡覺而就診,主訴「吃飯吃到一半會睡著」,甚至騎車停紅燈時還會打瞌睡等等,不自覺的危險舉動已嚴重影響生活。經過診斷,確診為發生率僅萬分之1~5的罕見疾病-猝睡症,他也坦言這種嗜睡感覺很難控制。

走出安寧病房!罕病少年圓夢 重遊海洋公園搭纜車

十八歲的浩浩出生就罹患罕見染色體缺失疾病WAGR症候群,自小伴隨著虹膜缺損、心智遲緩、腎臟與泌尿生殖系統發育異常等症狀成長,近年腎臟受損逐漸加劇,今年九月初進入花蓮慈濟醫院安寧病房——心蓮病房。

11歲罕病小妹妹懇求「孤兒藥」!有藥卻無法用 健保署解釋了

11歲的王小妹罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」,從還無藥可醫到現在有藥,卻因健保限制無法用藥,原本能行走的她,近2年退化到須仰賴輪椅,她常常問媽媽,政府有錢為何不救她。

打開脊髓空洞症「黑盒子」20年 首份台灣本土案例研究登國際期刊

亞洲大學附屬醫院副院長林志隆將治療罕病「脊髓空洞症」20年來的70名個案與國際研究相較,發現國人從出現症狀到確診,歷時長達5年以上,但手術後併發症遠低於國外數據,顯見台灣醫療達國際水準,該研究已獲國際期刊《亞洲外科雜誌(Asian Journal of Surgery)》刊登,他希望藉由首份台灣本土案例研究,鼓勵國內病患儘早發現就醫,可大幅提升預後、改善生活品質。

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