ETtoday > 熱搜關鍵字 > 罕病

罕病

童罹罕病「痰像口香糖」恐窒息　醫籲「囊性纖維化」納新生兒篩檢

罕病「囊性纖維化」患者須持續排痰，以免硬化的痰堵塞氣道危及性命，但台灣多年來針對此症的醫療資源匱乏，醫師與病人家庭長年「自力救濟」，不僅要自費購買救命抗生素，重要醫材「拍痰背心」也得自行到拍賣網站搶購；醫師說，期許更多資源挹注，例如將此症納入新生兒篩檢，才能及早治療、改善困境。

2026-01-28 16:08

明知寶寶活不了「她仍堅持生下來」　只為了救更多人

美國佛州坦帕市（Tampa）一對夫妻在懷孕14周產檢時，得知女兒罹患無腦畸形症（anencephaly），即使順利出生也無法存活。儘管如此，他們仍決定將孩子生下來，透過器官捐贈拯救其他嬰兒。

2025-12-21 16:00

億元罕藥納健保引論戰　健保署強調可受公評：3年後會再評估療效

健保12月起給付「一劑要價億元」的AADC缺乏症罕病新藥，創下健保給付藥物單價最高紀錄，引發醫師正反論戰。健保署長陳亮妤今（2）日表示，健保相關給付藥物都有公正透明審查程序，可受公評。健保署醫審及藥材組組長黃育文說，本次是以「暫時性支付」納健保，會於3年後評估療效、檢討支付價與給付條件。

2025-12-02 11:56

1年住院7次！40歲病人罹患罕病「快破產」　蘇一峰：1針1億公平嗎

衛福部11月28日公布12月的三項新制，其中最受關注的，就是「一劑要價億元」的罕病新藥納入給付。對此，胸腔科醫師蘇一峰發文表示，這就是社會公平嗎？他有個病人因罕見疾病而快破產了，「藥品也要自費使用，目前還在排隊等換肺」。

2025-12-02 11:55

台灣生殖醫學終結罕病遺傳　「龍蝦爪畸形」父喜獲健康女兒

李先生一出生即罹患罕見的先天遺傳疾病EEC綜合症，發生率約十萬分之一，若父母其中一方帶有此突變，下一代約有50%的機率發病，典型臨床表現包括外指或「龍蝦爪樣畸形」，新生兒的手可能僅有三根手指。李先生為此從美國到台灣尋求「生殖醫學」，順利孕育出健康的下一代，創下全球罕見案例，締造「從三指到十指」的生命奇蹟。

2025-11-20 12:38

寶寶哭聲小恐為「遺傳性罕病」警訊！醫籲：新生兒篩檢加選雙把關

寶寶還不會說話前，每一個細微動作都可能隱藏健康警訊，就連「哭聲」也不容忽視！醫師提醒，若新生兒哭聲細小，且伴隨四肢無力、呼吸或吞嚥困難，恐怕是「脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）」或「龐貝氏症」等遺傳性神經肌肉罕病的徵兆。

2025-11-13 11:56

小一罕病女兒開學！母挨酸「為何不產檢？」　醫怒解答：太困難了

一名母親昨日分享小一女兒開學的過程，但因妹妹患有狄蘭吉氏症候群，竟遭網友嘲諷，也有人質疑為何不做產檢。對此，婦產科名醫蘇怡寧不忍發文，表示這個罕病在產前是極難診斷出來的，即使做羊膜穿刺染色體檢查、基因晶片也一樣，「在別人的傷口上撒鹽，真的大可不必。」

2025-09-02 10:39

陸28歲美女「抗癌網紅」離世　考上空姐卻患上全球僅400例罕病

大陸28歲抗癌網紅「給你一拳」（姚美杉）於25日下午離世，這則令人遺憾的消息由她的家人在粉絲群中公佈，引起眾多網友和粉絲惋惜和道別。她在抗癌期間保持樂觀態度、用影片記錄抗癌生活，給不少網友帶來正向力量。

2025-08-27 17:13

奇美醫院攜手Make-A-Wish喜願協會　助罕病女孩小潔追星圓夢

「罕病不擋夢，希望正啟程！」現年12歲的小潔，患有罕見疾病「龐貝氏症」，多年來與病魔對抗，依舊笑著迎向每一次治療，她最大的夢想，是能親眼見到偶像團體HUR+，在奇美醫院遺傳暨罕見疾病中心的轉介下，Make-A-Wish Taiwan喜願協會於今年3月替她圓夢，讓她不僅近距離欣賞偶像演出，還收到了團員親筆簽名、周邊禮物與專屬手繪卡片，當場笑中帶淚，留下無價的回憶。

2025-08-08 12:00

盛行率僅0.14%！婦2月內2度意識不清送醫　確診靜動脈畸形

45歲婦女阿娟(化名)今年5月間因意識混亂及嘔吐就醫，上個月又因意識不清、左側肢體無力被送至急診，透過電腦斷層檢查出腦溢血；醫師警覺其異狀而安排進一步檢查，確診為少見的「顱內動靜脈畸形（arteriovenous malformation, AVM），目前積極安排治療中。

2025-07-28 12:57

對抗罕病20年！生命鬥士完成返家最後心願　一句話令人動容

29歲的張姓女子自小就與罕見的肌肉萎縮症合併呼吸衰竭病魔纏鬥，以驚人的意志力堅持超過二十年，不過近期病情開始悄悄惡化，因此向安養所在的台中榮總埔里分院表示「我想回家看看」的人生最後心願；院方因此與家屬合作反覆模擬演練，日前終於讓張女順利返回遙遠的山村老家，過程令人動容。

2025-04-28 08:52

5歲童罕病離世器捐救5人　母忍悲痛：兒說要像英雄保護世界

5歲男孩的凡凡近日因自體免疫性腦炎離世，而父母簽了器捐表，捐了兒子的肝臟、腎臟、眼角膜等，救了5人，媽媽表示，「他說要像超級飛俠保護世界，這次媽媽替他實現。」

2025-04-21 01:18

「台版羅倫佐」盼14歲兒延緩升學！母血淚向總統陳情　教育局准了

高雄一名14歲趙姓男童罹患罕見疾病「腎上腺腦白質失養症」（ALD），國小五年級開始幾乎在醫院度過，目前腦部嚴重萎縮，為爭取更多時間讓孩子接受治療，趙母依法申請延長小學修業年限，卻遭到高雄市教育局駁回。心痛之餘，趙母寫信向總統陳情，字字血淚控訴罕病家庭的無助，高雄市鑑定安置輔導委員會評估後，同意延長修業年限，並安置在家教育班。

2025-03-01 15:15

顧到身心俱疲申請長照…罕病妻堅持要他顧！夫崩潰抱起丟下14樓亡

新北市新莊區今(9日)上午8時許發生一起人倫悲劇，1名73歲林姓丈夫因長期照顧罹患罕病水腦症的68歲邱姓妻子，身心俱疲下從住家14樓，將妻子抱起往窗戶外丟下，當場死亡。據悉，林男近期因身體不好申請長照幫忙，但妻子堅持想要他親自照顧，將近5個月的僵持下，林男不堪負荷造成憾事發生。

2024-12-09 17:34

出軌「美女營養師」妻忍10年！名醫道歉澄清文曝：勿信謠言

今年47歲的知名家醫科醫師黎雨青，在月初被爆料外遇營養師陳嫚羚，正宮隱忍超過10年，最終腦溢血身亡。消息令許多人氣憤不已，紛紛發起抵制兩人的就醫診所和曾代言的商品。黎雨青今（25日）發長文道歉、澄清，「是時候公布實情了。」

2024-10-25 17:09

罕藥專款爭議！邱泰源首表態：「罕病依然在健保總額」還加碼20億

明年度健保總額協商破局，最終作成兩案併陳送衛福部長邱泰源拍板，其中醫院代表提案將罕藥專款移出總額，改由公務預算支付，引發爭議。邱泰源今（28）日受訪時表態「罕病依然在健保總額裡」，且明年公務預算還額外加20億用於罕藥，希望讓罕病病人與家屬得到最好照顧，這也是政府應有責任。

2024-09-28 12:42

醫界提罕藥退出健保總額　國健署長：邏輯在哪？

健保會昨日開會討論明年度健保總額，「醫院、西醫基層」兩部門總額協商破局，醫院代表會中提出將罕藥專款「歸零」，全數改由公務預算支付，引發爭議。衛福部國民健康署署長吳昭軍今（27）日說明，國健署負責疾病預防與早期發現，至於疾病治療，是健保所應涵蓋的部分，「罕藥本來就是疾病治療，不知邏輯在哪裡」。

2024-09-27 10:59

醫界建議「罕藥專款歸零」患者驚愕　石崇良：總額不排除罕病

健保會昨日開會討論明年度健保總額，「醫院、西醫基層」兩部門總額協商破局，醫院代表提出將罕藥專款「歸零」，全數改由公務預算支付。罕見疾病基金會今（26）日發布聲明指出，此舉無疑斬斷所有病類近1.7萬罕病患者的治療生機。健保署長石崇良今日強調，罕藥目前沒有被排除在總額之外，明年預算絕對比今年更高。

2024-09-26 14:19

6歲童上廁所「馬桶都是血」！沒吃壞肚子...醫診斷竟是罕見疾病

一名6歲陳姓男童日前上廁所時突然解出大量鮮紅色的血便嚇壞父母，父母趕緊將孩子送往急診就醫。醫師檢查發現男童無明顯腹痛、腹瀉、便秘、發燒，但大腸內有許多鮮血，且小腸有許多潰瘍以及出血的痕跡，研判男童罹患罕見的克隆氏症早期，在台灣發生比例約10萬分之4.7，所幸用藥治療後，出血止住並控制病情，男童也順利出院，持續門診追蹤治療。

2024-09-17 18:12