家族8人年輕罹癌!36歲女生完二胎也中招 醫驚見「恐怖共通點」

▲▼老奶奶,生病,醫療。(圖/取自免費圖庫Pixabay)

▲一家8人罹癌。(示意圖/取自免費圖庫Pixabay)

記者鄭思楠/綜合報導

大陸一36歲羅姓人妻日前剛剛生下二胎寶寶,還沉浸在喜悅之中的她偶然發現一直定期觀察的「甲狀腺結節」突然變大,出於對疾病的敏感性,她立即到醫院做檢查。果然不出所料,在進一步檢查中她被確診為甲狀腺未分化癌,這是甲狀腺癌中危險性極高、預後較差的一種。

據《橙柿互動》報導,在接受治療期間,她想起,奶奶因為癌症早早過世,父親身患4種癌症,哥哥淋巴瘤,2位姑姑患乳腺癌,1位叔叔有肝癌病史,1堂兄是肺癌患者,1堂弟因肺癌過世。

這一次,羅女還想弄清楚家族的這個「謎團」,「一個家族已經有8個人患癌,而且查出患病時年紀都還輕。 」為了找到隱藏在家族中腫瘤威脅因素,她來到浙江省腫瘤醫院,希望能找到答案。

該醫院教授及團隊對羅女父系的家族18人進行了基因檢測,調查染色體有無異常狀況。經過一段時間的研究,再通過分子病理檢測和和解讀發現,羅女家族患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病——李-佛美尼症候群(Li-Fraumeni syndrome)。

專家表示,「它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合症,主要是由抑癌基因TP53種系突變導致,可導致多器官不同癌症的發生,攜帶這個突變基因的人腫瘤發生風險增高,而且很多都是在年輕時發生的。」

專家直言,遺傳性腫瘤可發生於全身多個器官和部位,臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合症、林奇綜合症(最常見的結直腸癌、子宮內膜癌易感遺綜合症)都屬於此。而遺傳性腫瘤的確診往往需要基因檢測來明確。

李-佛美尼症候群是遺傳性腫瘤中的一種,一般情況下,遺傳性腫瘤有幾個特徵,腫瘤發病的年齡小,通常在50歲以前或者更年輕時發生,同一患者患有多個或雙側性腫瘤,如果家系中不同輩分的成員裡出現多個或者同種腫瘤的患者,就要引起注意,可做相關的腫瘤遺傳諮詢及基因檢測,分析家族多成員患癌的原因,力爭做到早發現、早預防、早診斷和早治療。

不過,專家也指出,「一般我們所遇到的癌症患者都是散發的,僅5-10%的腫瘤為遺傳性腫瘤,只要早期發現一般預後比散發性腫瘤好。比如羅女的父親有胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌病史,經過治療現在生存狀況良好。」

如今,兩年多的治療過去了,羅女的病情也趨於穩定,腫瘤沒再出現新進展。

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