睪丸藏腹部!27歲女婚檢發現自己竟是男兒身 醫:恐危及性命

▲段醫師的醫療團隊為李原進行手術。(圖/翻攝自微博)

▲段醫師的醫療團隊為李原進行手術。(圖/翻攝自微博)

記者廖翊慈/綜合報導

大陸27歲的李原(化名)近日準備跟男友結婚,婚前檢查發現自己在染色體生物學上竟是男性。醫師表示,李原患上了罕見的「先天性腎上腺皮質增生症(CAH)」,藏在腹部的睪丸極易癌變,併發症甚至可能危及生命。

據《極目新聞》報導,18歲時,李原曾因為一直沒來月經、乳房沒發育,在當地醫院就診,激素水平和孕酮結果都不正常,超音波檢查提示是始基子宮,有先天性卵巢缺如可能,醫生考慮有可能是卵巢早衰,建議她去查染色體,但是她和家人當時並沒在意。

直至今年,李原計劃與感情穩定的男友結婚,準備徹底檢查一下婦科項目,多方打聽後找到了湖北省婦幼保健院光谷院區婦科主任段潔。

段醫師仔細查看了她之前的性激素結果,發現促卵泡生成素(FSH)增高,孕酮也增高。根據臨床經驗,段潔初步判斷,「李原的問題不是卵巢早衰、原發閉經這麼簡單,可能是腎上腺皮質增生症中罕見的17α-羥化酶缺乏症。」

私密處、陰部、經痛、肚子痛、子宮。(圖/CFP)

▲李原腹部的睪丸有癌變風險。(示意圖/CFP)

段醫師說道,因患者沒有在早期得到診斷和治療,目前還存在嚴重的骨質疏鬆、維生素D缺乏的問題,「李原社會性別是女性,但染色體性別是男性。對於基因型為男性核型46,XY的個體,這種酵素的缺乏會導致身體無法正常生產足夠的男性荷爾蒙,來發展典型的男性性徵,因此,這些個體可能會出現性徵不明確或更偏向女性的外表。患者隱藏在腹中的睪丸極易癌變,需要儘早手術切除。」

由於46xy 17α-羥化酶缺乏症,李原比一般患者更容易出現手術感染和出血以及腎上腺危象。4月初,醫療團隊為李原進行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術,術後病檢結果提示為發育不良睪丸組織。

所幸,術後3天,李原順利出院。出院後,她還需要規律服用腎上腺皮質激素類藥物,同時定期到內分泌科和婦科追蹤。

據悉,先天性腎上腺皮質增生症是一種染色體隱性遺傳疾病,父母雙方均攜帶致病的隱性基因,每孕育一個孩子均有四分之一的機率為陽性患兒。此病可透過專科醫院產前診斷進行鑑別,來判斷胎兒是否患有此病,孩子出生後一定要進行新生兒疾病篩檢,做到早發現、早期診斷、早期治療。

段潔提醒,家有女兒的家長,如果孩子遲遲不來月經或有外生殖道畸形,一定要及時就醫、及早診治,如確診先天性腎上腺皮質增生症,應及早進行相關手術及治療。

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