記者洪巧藍／台北報導
中央研究院法律學研究所博士後研究學者、民進黨不分區被提名人陳俊翰春節期間離世，享年40歲。陳俊翰生前致力於爭取病友權益，日前才受訪提到因為健保給付條件限制，全台目前仍有300位脊髓性肌肉萎縮症患者無藥可用。健保署今（15）日表示，SMA背針、口服2款藥物最快今年上半年有望通過擴增給付，將不再設限，所有病患都可以使用；另要價4900萬的天價基因治療藥物暫無討論擴增，目前仍僅有1名嬰兒使用，根據醫師觀察狀況相當穩定。
▲中研院法學所博士後研究員陳俊翰，資料照。（圖／記者湯興漢攝）
脊髓性肌肉萎縮症（SMA，全名為Spinal Muscular Atrophy）是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退步，直到肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。「人權律師」陳俊翰為SMA病友，2月10日傍晚身體不適，緊急送至新竹台大分院急診處就醫，據了解是因肺部感染，雖經多名醫療人員極力搶救後，仍於11日凌晨離世。
陳俊翰靠全身唯一能動的嘴巴控制輪椅和寫字，取得美國法學博士與律師執照，卻捨棄國外治療的機會，毅然返台為罕病病友爭取平等醫療。他今年1月受訪時指出，因健保給付條件限制，全台目前仍有約300名SMA患者無藥可用，他自己也是其中之一，僅接受症狀治療，無法阻止全身肌肉退化，只能望藥興嘆。
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，SMA治療從2016年開始陸續有針對基因缺陷進行修復的藥物問世，包括背針跟口服藥物，但效果比較短暫，背針必須每4個月打一次，口服藥物則必須每天服用；而最新的基因治療針劑，只要注射一針，依目前臨床試驗結果顯示，可維持8年以上沒有問題。
▲SMA患者陳俊翰律師現身分享他的故事，陳媽媽在旁細心照料，資料照。（圖／記者湯興漢攝）
目前3種藥物健保都有相關給付，其中基因治療針劑去年8月納健保，由於該藥品一劑要價4900萬台幣，被稱為全球最貴藥物之一。健保署醫審及藥材組組長黃育文今日受訪表示，基因治療針劑適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」者，目前僅有1名小朋友使用，醫師觀察狀況相當穩定；該藥物討論擴增給付至少需使用逾半年之後。
至於背針與口服藥物，黃育文表示，過去考量病患若運動功能喪失，使用藥物效益不顯著，目前健保給付條件為RULM上肢運動功能評估大於15分才能使用。現在廠商已經提出擴增給付，適應症改為全給付，也就是不設條件讓所有SMA病患都可以使用，預期今年3月召開專家會議，再經議價協商、共擬會議，最快上半年有望通過。
根據國健署罕病登記，目前SMA病友共442人，其中158人申請使用藥物，145人已經通過使用，還有部分審查中。
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