▲一名男子帶有阿茲海默症遺傳性基因，腦中基因變異幫他延緩症狀20多年。（圖／CFP，下同）
實習記者任庭儀／編譯
哥倫比亞一名男子帶有阿茲海默症遺傳性基因早老素-1（presenilin-1，PSEN1），根據家族史，他應該在40、50歲之間開始出現相關症狀，卻延緩20多年才確診輕微失智。在他死後，研究人員發現一種罕見的基因變異，可增強神經細胞交流，延緩症狀發生，這個發現為後續阿茲海默症的治療及預防提供重要線索。
CNN報導，國際學術期刊《自然醫學》（Nature Medicine）最新研究指出，這名男子家族有阿茲海默症家族病史，許多家庭成員都帶有遺傳性基因PSEN1，導致他們會比一般人還要早罹患阿茲海默症。但他卻到72歲才被診斷出患有輕微失智。
在他病逝後，專門研究失智症的研究團隊檢驗他的大腦時，發現大量β澱粉樣蛋白（Amyloid beta）及Tau蛋白（Tau proteins），這2種物質會對腦神經、記憶力及認知能力造成影響，通常在阿茲海默症患者大腦中發現。然而男子腦內一種名為絡絲蛋白（Reelin）的血漿蛋白發生罕見變異，這種血漿蛋白可調控神經元的移動和定位，增強神經細胞交流。
研究領導人、哈佛大學副教授阿博萊達-委拉斯開茲（Joseph Arboleda-Velasquez）表示，「這種變異使他的絡絲蛋白發揮更強大的作用。這是一個關鍵的線索，在患者大腦中注入絡絲蛋白，可能對失智療程有幫助。」
研究發現，他的絡絲蛋白似乎保護了大腦底部的「內嗅皮質區」（entorhinal cortex），這個區域負責發送、接收嗅覺相關信號，所以嗅覺喪失通常是大腦發生變化、導致記憶及思考困難的預兆，阿茲海默症通常從「內嗅皮質區」開始出現問題，然後慢慢擴散。
失智症當前還沒有完全治癒的方法，只能透過藥物、療程減緩惡化的速度。研究團隊表示，他們已經基於這些發現，開發相關療法，但未來是否有機會治癒失智症，還有待觀察。
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