記者嚴云岑／台北報導
龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，嬰兒型患者若不治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭，台北榮總自2008年起執行新生兒龐貝氏症篩檢，並輔以快速診斷，讓病童平均9.75天就可接受首次酵素治療，到院6小時就可給藥，至今共篩檢36名龐貝氏病患，經治療後都可正常生活。
▲▼新生兒肌張力檢查。（圖／台北榮總提供）
小棠9年前被確診為龐貝氏症，媽媽從一開始的傷心、擔心、害怕，到後來放心小棠接受臺北榮總團隊照護。經早期治療及後續的細心照護和復健。現在小棠不但能參加學校游泳隊，甚至獲得接力賽的第一名。
台北榮總兒童醫學部牛道明主任表示，龐貝氏症致病原因為溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（Acid Alpha-glucosidase，GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。
▲嬰兒龐貝氏症（Pompe disease）。（圖／台北榮總提供）
台灣平均3.5萬至4名新生兒中，就有1人為龐貝氏症，過去每年約有3~4人確診，近來受少子化影響，每年新確診數降至1~2人，患者需要每1~2週施打葡萄糖苷酵素，才能維持肌肉正常運作。目前該藥物已有健保給付，每年每人治療費約1千萬元。
台北榮總於2008年開始進行新生兒龐貝氏症篩檢，當時依一般標準診斷流程，需要進行肌肉切片、基因檢測等檢驗，才能向健保局申請藥物核可，走完流程需要等上3個月。
牛道明評估治療快慢恐影響成效，於20190訂出4項快速診斷標準，繞過健保審查，只要符合第一次新生兒篩檢酵素活性低於 0.50 umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250 U/L、心臟肥大(LVMI大於70 g/m2.7)此四項診斷的標準，都能在到達醫院的6小時內，就獲得第一次的酵素治療。
▲小棠9年前被確診為龐貝氏症，目前病況穩定，還是游泳好手。（圖／記者嚴云岑攝）
「我那時就想，被核扣就算我的。」牛道明說，龐貝氏症患者的肌肉都應有嚴重的發炎反應，因此可先使用類固醇減少發炎反應，除了能改善預後之外，也可能可以改善用藥後的免疫反應發生。經過10年以上長期追蹤也證明，台北榮總龐貝氏症病人在各項的預後指標均遠優於全世界頂尖的各醫學中心，傑出成果獲得國際頂尖的醫學期刊 Journal of Medical Genetics接受刊登。
「龐貝氏症若未及時診斷，就算成功存活，也需要使用鼻胃管、呼吸器或長期臥床。」台北榮總兒童遺傳內分泌科楊佳鳳主任提到，國健署已補助新生兒21項公費篩檢，但家長可以自費加做基因、代謝異常疾病與超音波檢查，以利及早發現異常，即時投藥。
楊佳鳳說，台灣病患若篩出，平均可在6~9.75天給藥，遠低於美國平均198天，治療成就更是全球首屈一指，可作為其他國家之模範，更是醫療方面的台灣之光。
▼台北榮總醫療團隊與龐貝氏症病患、家屬合影。（圖／記者嚴云岑攝）
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