遺傳諮詢
18歲「快樂玩偶」智能僅3歲 無家族史仍產罕病兒機率3%
18歲的小芳（化名）因染色體異常，罹患俗稱「快樂玩偶」的Angelman氏症候群（AS），造成生長遲緩，目前智能僅3歲，得24小時在旁看護，晚間又得隨時留意是否發作癲癇；小芳母親說，當年以為自己還年輕，懷孕過程也接受完整例行產檢，萬分之一的機率不會發生在自己身上，爾後為了照顧罕病兒身心俱疲，婚姻也因此破碎。
2023-03-08 10:00
奇美醫學中心遺傳諮詢中心揭牌 提供罕見疾病完整照護
衛福部國民健康署為加強罕見疾病照護，委請奇美醫學中心辦理「106年-108年罕見疾病照護服務計畫」，2日上午10時20分，在第三醫療大樓四樓舉行遺傳諮詢中心成立揭牌，由院長邱仲慶及講座教授林秀娟共同主持。
2018-03-02 16:02
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