遺傳疾病
認識ASMD！加快診斷、創新治療、確保藥物可近性、整合照護 為罕病提供完善照護
每年10月19日是世界ASMD 疾病認知日，ASMD指的是酸性神經磷脂酶缺乏症（Acid Sphingomyelinase Deficiency，ASMD）一個大家非常陌生、極罕見又折磨生命的遺傳疾病。
2023-10-18 17:57
夫妻產下白化症孩子才知是近親 長輩吐真相「婆婆竟是表姐」
廣東省佛山市順德區一對夫妻近日到醫院稱，孩子一出生就有白化症，想知道原因為何，檢查後竟發現，兩人是近親，事後各自詢問家中長輩才知，妻子的外婆與丈夫媽媽的外婆為親姐妹的關係。
2023-09-20 17:46
婦「全身長瘤」產下2女都患病 被網友罵爆不該生！她怒反擊了
美國愛達荷州52歲婦人克莉斯汀森（Mercedes Christensen）臉上長滿200多個腫塊，並蔓延至全身。原來她19歲時被診斷出患有神經纖維瘤病1型（Neurofibromatosis type I，NF1），是由基因缺陷導致的遺傳病，而她的2個女兒後來也確診了相同疾病。有網友罵她不應該生小孩，但她也反擊道「這不關他們的事」。
2023-07-25 17:58
566人搶12布偶貓、2英短貓 醫曝「2大遺傳性疾病」症狀難察覺
新竹縣政府家畜疾病防治所4月查獲非法繁殖、棄養品種貓的業者，26日舉辦公開認養12隻布偶貓、4隻英國短毛貓的抽籤儀式，現場湧入566人爭取，熱烈的響應對比收容所的米克斯乏人問津，引起許多人感嘆。慈愛動物醫院台北總院院長陳俊達分享這2品種貓的日常照護，以及容易有的遺傳性疾病，其中肥大性的心肌病的病症是一般飼主難以察覺，通常有症狀時都已經很嚴重了。
2022-07-28 13:06
白人渣男隱瞞基因缺陷！騙女同志「現榨捐精」 致15名幼童低智商
女同性戀者往往透過獲得男性捐精等方式，成功孕育出新生命。不過，英國一名37歲的男子馬杜格（James MacDougall）卻自稱是「白人帥哥」，在遭到精子銀行驗出具罕見遺傳疾病基因缺陷後，竟然逕自向女同志社群廣告，最後女同志總共為馬杜格生下15個孩子，其中有孩子因基因缺陷導致發展遲緩、智商不足。
2022-05-31 14:16
被奪去笑容的一家人 一線曙光讓他們從絕望到重拾希望
最近網路上流傳分享著一部真實故事改編的微電影，一場突如其來的疾病奪去了一個家庭的幸福，為了讓女兒好起來，一對爸媽每天載著她跑醫院、到廟裡求神拜佛，什麼都做了，就是看不到任何奇蹟，對他們來說，下一步只有絕望，不知道該如何面對未來。如果是你/妳，會選擇怎麼做？
2018-11-15 20:13
隨時昏倒！「第一型糖尿病」發病前無徵兆 血糖高低難捉摸
「蔡醫師！我在18歲的時候發現有糖尿病，現在已經40歲了；這幾年來，我覺得血糖控制得越來越差了，有時候血糖會高到400多，有時候又會低到30幾，甚至好幾次是血糖機量不到的低血糖昏迷。我覺得，我好像隨時會死掉一樣！」患者是個中年女性，說到後來，她的聲音越來越低、越來越聽不清楚了。
2018-09-25 13:41
20歲女掉髮、失眠又心悸 竟是「家族遺傳病」作怪
一名20多歲陳小姐長期心悸、掉髮和失眠，看過心臟內科、身心醫學科門診，症狀仍不見明顯改善。陳小姐自述家族有甲狀腺疾病史，醫師安排抽血和超音波檢查，確診為葛瑞夫茲氏病引起的甲狀腺機能亢進。
2017-06-05 14:00
提早一年開始做孕前準備 懷孕前該做的四件事
有計畫地懷孕，能夠提高心理接受度，也能降低孕期所帶來的壓力及慌亂。除了調整排卵週期、培養適合受孕體質外，孕前其實還有許多準備功夫呢!
2017-05-25 09:29
摺耳貓「大叔坐」萌翻人？ 背後卻是遺傳疾病的疼痛
喵星人靠在沙發上坐著，這樣的「大叔坐姿」總會引起人們驚呼「好可愛」、「是在學人的動作嗎！」事實上，除了理毛理到一半之外，這個動作其實代表著貓咪正試著舒緩先天性骨骼疾病所帶來的疼痛。
2017-05-11 18:13
「走失的折耳貓」尾巴不能動！ 他撿回家發現真相超心痛
大陸網友「干脆來碗面」日前撿到一隻貓，原本以為只是走丟的，沒想到帶回家後才發現牠的身體十分僵硬，連尾巴都無法晃動。原來，這隻流浪貓是折耳與折耳的配種，天生骨架畸形，到獸醫院檢查後又發現更多疾病，讓人相當不捨且難受。
2017-03-13 17:09
少女「凹手」宛如無骨 背後原因讓人掉眼淚
國外女網友泰倫（Taryn Eason）在YouTube上傳了一段影片，展示自己可以彎曲到不可思議角度的「橡皮手指」，她把多支手指反折，甚至貼到手背，整隻手宛如無骨，而且表情毫無異狀，似乎非常輕鬆。
2015-11-19 13:00
寶寶哭不停 十件準媽媽最想知道的事
寶寶煩躁不安，可能和哺乳媽媽的飲食有關，咖啡、茶以及可樂中的咖啡因排至母乳中都有可能是主要原因。國民健康署婦幼健康組組長陳麗娟提及，台灣每年有近20萬新生兒出生，健康手冊新版增加母乳哺育的相關資訊，推廣新生兒哺乳以及讓職業媽媽瞭解如何妥善保存母乳。
2015-05-09 10:39
黃斑部病變難恢復 延誤治療恐眼盲
據近年研究統計，黃斑病變所造成的視力障礙，使全球約有800多萬人口成為視障或眼盲。而黃斑部病變是常見的眼睛疾患；其主要症狀為視力減退，值得注意的是，有些民眾會將黃斑部病變錯當飛蚊症，而延誤就醫、嚴重恐喪失視力。
2015-05-01 10:00
「搖擺貓」Somewhere摔跤度日 愛磨蹭撒嬌盼新主人
專為浪貓做中途送養的讀貓園裡有隻可愛的「搖擺貓」Somewhere，牠搖頭晃腦常跌倒，不是因為愛玩或想引人注意，而是牠天生罹患貓咪罕見的「搖擺器症候群」。努力搖晃過每一天的牠希望找到可以愛牠一輩子的好主人。
2014-10-07 12:51
PGD篩選胚胎 寶寶避免遺傳疾病
患有地中海型貧血、血友病、肌肉萎縮症、先天性耳聾等遺傳疾病的父母，常會擔心生下的寶寶會不會跟自己一樣；其實，隨著醫學技術發展，已有解決方式！醫師表示，透過「胚胎著床前遺傳疾病診斷」，可在女性受孕前，預先篩選帶有疾病基因的胚胎，避免遺傳疾病發生在下一代。
2014-05-24 13:23
曬陽光皮膚就脫落 巴西男罹「著色性乾皮症」五官全毀
巴西中西部的阿拉拉斯(Araras)中有不少居民得到了一種奇怪的遺傳病「著色性乾皮症」(Xeroderma Pigmentosum，又稱色素性乾皮症，簡稱XP)，得到這種病的患者對紫外線相當敏感，只要在陽光下工作皮膚就會慢慢融化，甚至患上皮膚癌、肌肉痙攣、協調能力差或發展遲緩。
2014-05-08 16:13
少女雙手粗糙脫屑 竟是魚鱗癬
為何護手霜天天抹，但是雙手仍然是皺巴巴呢？一名十七歲少女，從小掌紋就很深，而且總是粗粗乾乾的，長大後，雙手粗糙的情況更是嚴重，即使是每天抹護手霜，都無法改善，害得她都不敢和男友手牽手；進一步就醫，才知道原來是因為罹患尋常性魚鱗癬，才導致她手腳乾糙脫屑。
2013-04-23 13:42
