為病友求生路！罕見疾病基金會呼籲「罕病六大建言」

▲ 為病友求生路！罕見疾病基金會呼籲「罕病六大建言」。（採訪撰稿／記者黃稜涵；攝影剪輯／記者姜國輝）

▲罕見疾病基金會舉辦「2023罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」記者會。（圖／記者姜國輝攝，下同）

記者黃稜涵／採訪報導

罕見疾病基金會今天舉辦記者會，公布「2023罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」，有超過30位專家為罕病病患發聲，並邀請學者專家，針對罕見疾病面臨的困境以及健保罕藥專款挑戰等議題，發表成果報告，專家們共同呼籲「增加罕藥可及性」、「罕病人權與國際接軌」、「罕藥專款合理成長有效執行」、「優化HTA 加速罕藥給付」、「擴大病人參與」、「籌設罕病創新治療基金」六大建言，希望政府可以看見罕病的急迫需求。

▲▼為使罕病患者早日獲得救命藥，專家們針對現行罕病政策提出六大建言。

財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，「我們在這裡舉一把關懷人道的人道火炬，就是希望大家看得見，寫建言書的時候，也幸虧得到很多的學者專家，還有社會先進、社福先進的支持，他們在這個建言書裡面，有非常多元、多角度、多面相建設性可行的一些建議，也希望在朝在野的政府，都能看得見聽得見，能夠提出他們的政策與方案，能夠多關懷一下，我們這些非常弱勢、非常需要幫助的人」。

▲▼財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，舉一把關懷人道的人道火炬，就是希望大家看得見罕病病友。

因為很罕見，所以更需要被看到，現場有多位罕病病友及家屬到場分享病況，心疼孩子的爸爸更是一度講到哽咽，而最小的罕見病友，目前僅有一歲4個月，AADC(芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症)病友小太陽媽媽表示，「小太陽是大概在五、六個月的時候，確診是AADC缺乏症，大概是在兩個多月的時候開始發現有異狀，她整體是處於一個低張狀態，可是大概三、四天，會有一個張力比較大的發作，會持續六到八小時，她目前在等待基因治療，大概一歲半的時候才能做，到時才會有一些比較明顯的改變」。

▲現場有多位罕病病友及家屬到場分享病況，心疼孩子的爸爸更是一度講到哽咽。

▲最小的罕見病友，目前僅有一歲4個月，媽媽表示，她目前在等待基因治療，才會有一些比較明顯的改變。

國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部主任簡穎秀說明，「AADC缺乏症其實在台灣 ，算是一個相對常見的罕見疾病，大概是3萬個新生寶寶就有1個得到，現今看得到的藥物就是基因治療，基因治療這件事情，目前也是健保署跟廠商還有病患家屬，共同努力達成的一個目標」。

▲國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部主任簡穎秀說明，3萬個新生寶寶中，就有1個可能得到AADC缺乏症。

而罹患「逢希伯-林道症候群」的罕病病友文豪，期望美國通過的新藥，能夠早日在台灣上市並且通過健保給付，文豪透露「我現在是一個眼睛有受到影響，一個眼睛的視力幾乎是完全沒有，腎臟部分經過多次治療之後，現在大概剩下2/3顆腎臟，所以我的腎功能也不是說非常的好，我們病患對這個新藥的期待，是它不僅能夠治療現在已經發生的症狀，更希望它能夠延緩狀況的發生」。

▲罹患VHL罕病病友的文豪，期望美國通過的新藥，能夠早日在台灣上市並且通過健保給付。

罕病病友用藥是與時間在賽跑，但是近幾年來，罕病病人在藥物的可及性大不如前，罕見疾病基金會期盼透過建言書，透過學術界客觀的數據、學者專家的建議，讓政府正視罕病並推動健保改革，給病友更好的醫療照護。