▲新生兒篩檢可以及早找出是否有黏多醣症，盡早介入治療，示意圖。（圖／CFP）
生活中心／綜合報導
罕見疾病的整體照護，加速診斷、創新治療、治療可近性以及病友支持缺一不可，唯有如此才有機會讓罕病患者不受疾病限制，活出最好的自己！
5月15日是國際黏多醣日，醫師指出，黏多醣症是先天性代謝遺傳疾病，因為體內缺乏分解黏多醣的特定酵素，進而對器官造成傷害，黏多醣寶寶出生時沒有特別異樣，等待黏多醣堆積後才會出現如骨骼發育不良、眼角膜混濁、肝脾腫大、心臟瓣膜病變等各類症狀。其實透過新生兒篩檢，可以及早發現並且及早介入治療，避免黏多醣堆積對孩子造成各種器官傷害，影響發育成長。
小兒遺傳權威、馬偕紀念醫院小兒科部資深主治醫師林炫沛表示，「黏多醣症（Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS）為隱性遺傳疾病（體染色體隱性或性聯隱性遺傳），常見父母或者上一代都很健康，但卻機緣巧合下把隱性病因遺傳給下一代進而發病，發病率初估5萬分之1，屬於罕見疾病，台灣目前有記錄個案約195人，目前有114人存活。」
黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，林炫沛指出，黏多醣症患者體內細胞無法產生分解黏多醣所需的特定酵素，目前所知有12個相關基因在製造分解酵素，其中任何一個出現缺陷，就會造成黏多醣的堆積，並且傷害器官功能運作。黏多醣症小朋友在出生時並不會有特別異樣，但是隨著黏多醣堆積，症狀才會逐漸出現。
林炫沛說明，父母可以從「BECAREful」口訣來注意症狀，分別代表：Bone骨骼發育不良、Eye眼角膜混濁、Cardiac心臟瓣膜病變或CNS神經系統病變、Abdominal肝脾腫大、疝氣、Respiratory呼吸急促、呼吸困難問題、ENT聽力障礙、反覆中耳炎。一般小孩子出現某一項症狀，家長可能會帶去相關科別就診，但只要出現其中2個主徵就很不尋常，應該提高警覺做進一步檢查。
而越早接受治療，越減少疾病造成身體或智能上的損害。林炫沛指出，「如果新生兒時期自費做黏多醣篩檢，可以找出12種中的4種，意味著可以在發病前就進行介入。林炫沛提到，國內在2015年開始進行黏多醣症新生兒篩檢的前驅計畫，最初不收取費用情況下篩檢率高達9成5，轉為自費篩檢之後，篩檢率降至約7成。」
談到篩檢帶來的變化，林炫沛分享，「2015年之前診斷確診個案，幾乎都是因為症狀被懷疑轉介，確診年齡至少4~5歲，平均壽命約12到15歲。在篩檢計畫實施後，幾乎有一半個案是新生兒確診，年齡不到半歲，而且這些小朋友在給予酵素替代治療、幹細胞移植等積極治療情況下，到目前都健康發展，也能正常上學，目前已經是小學一、二年級生，和過往命運相差許多。」
社團法人中華民國台灣黏多醣症協會創會理事長蔡瓊瑋指出，「黏多醣疾病最主要的治療是酵素替代療法 (Enzyme Replacement Therapy, ERT)，依照各型別缺乏的酵素進行補充。另也因為是全身性疾病，病童可能會碰到包含眼睛、呼吸道、心臟、肝脾腫大等多種困難，協會都會協助找尋各科醫師處理。」
由於黏多醣症是遺傳性疾病，蔡瓊瑋指出，如果家中有黏多醣寶寶，就會去追蹤家族上下一代情況，也會提醒家長，千萬不能抱持僥倖的心理，如果希望要有健康的孩子，再懷孕時一定要再進行篩檢。
至於一般孕婦，懷孕時恐怕很難去進行相關基因比對，建議應該在寶寶出生時進行新生兒篩檢，目前政府提供免費新生兒篩檢項目有21項，可惜黏多醣症並未涵蓋，但是可以自費進行加做。
蔡瓊瑋近日代表協會參與黏多醣症國際會議，她說，國際性組織今年在加拿大立案，台灣也是委員國之一，許多歐美國家還沒有相關新生兒篩檢，台灣的表現讓他們印象深刻，甚至於會中提出希望用相關影片將黏多醣症篩檢推廣到全世界時，協會本來就已經有相關動畫推廣影片，而且也做了英文版本，他們很驕傲的說「台灣已經做好了」。
不過蔡瓊瑋也提到，台灣在相關醫學治療領域領先，不過國外經驗也值得參考，這次會議有包含英國一名工程師、馬來西亞有一名律師，都是罹患黏多醣症但仍有成就，台灣也應該思考如何幫助這些發展障礙族群可以正常社會化，不因疾病受限。
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