▲27歲準新娘婚前檢查時，才發現自己的染色體性別是男性。（示意圖／取自免費圖庫Pixabay）
文／CTWANT
正常人的第一性徵明顯，出生就可以判斷性別，不過大陸有一名27歲女子李原（化名），準備和男友結婚，做婚前檢查才發現，自己其實是男的，問題全出在罹患罕見的「先天性腎上腺增生症」，相關併發症可能危及生命。
據《極目新聞》報導，李原青春期時，同儕都已經來月經，自己卻遲遲沒有，胸部也沒有發育，18歲曾到醫院檢查，發現雌激素水平和孕酮都不正常，超音波顯示是始基子宮，有先天性卵巢缺陷的可能，醫師猜測是卵巢早衰，建議檢查染色體，但他和家人並不在意。
直到今年，李原打算和感情穩定的男友結婚，徹底做了婚前檢查，醫生聽聞他過去的就診驚例，初步診斷不是卵巢早衰、原發性閉經這麼簡單，可能是腎上腺增生症中罕見的17α-羥化酶缺乏症，於是完整做了一系列檢查，1個月後結果出爐，證實是46xy 17α-羥化酶缺乏症，因為沒有及早診斷治療，還存在嚴重的骨質疏鬆、維生素D缺乏問題。
換句話說，李原的社會性別是女性，但染色體性別是男性，由餘罹患罕見的先天性腎上腺皮質增生中的17α-羥化酶缺乏症，對於基因型為男性核型46,XY的個體，這種酶的缺乏會導致身體不能正常生產足夠的男性激素，來發展典型的男性性徵，因此個體可能出現性徵不明確會更偏向女性的外表。
李原得知真相後晴天霹靂，但他必須盡快解決問題，因為隱藏在腹中的睾丸極易癌變，需要盡早手術切除。由於46xy 17α-羥化酶缺乏症，他比一般患者更容易出現醜樹感染和出血，以及腎上腺機能不全，醫療團隊為制定詳細的手術方案和藥物治療，手術3天後順利出院，但他得定時服用腎上腺皮質激素類藥物，同時定期到內分泌科和婦科回診。
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