台灣人特有！北榮找到「腦中風突變基因」發病風險高11倍

▲腦中風是國人死亡和殘障的重要病因之一，每年會奪走約1萬條性命。（圖／pixabay）

記者趙于婷／台北報導

腦中風是國人死亡和殘障的重要病因之一，每年會奪走約1萬條性命。對此，台北榮總研究團隊歷經十年，終於找到「台灣人特有」的腦中風突變基因，研究發現在NOTCH3基因上的R544C突變基因，會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風機會。

北榮神經醫學中心周邊神經科主任李宜中指出，約百分之一的台灣民眾帶有此基因突變，NOTCH3基因突變會造成遺傳性腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。

李宜中說，北榮過去診斷近200例因NOTCH3基因突變造成腦血管疾病的病友，且確診時，已經近8成發生阻塞性腦中風，4成6已有智能缺損，近2成有情緒精神變化，1成6已發生腦出血，更值得關切的是，三分之二的病友都有腦中風或失智症家族病史。

▲帶有突變基因的病友腦白病變情況較明顯。（圖／記者趙于婷攝，下同）

李宜中也分享兩名門診案例，陳先生的母親和弟弟都有腦中風，弟弟更是在38歲就發病，陳先生則是在66歲發現自己右側手腳無力和顏面麻痺，且說話聲音模糊，就醫也確診小血管性腦中風。另一名宗小姐則是一年前身體不適就醫，檢查發現腦白病變情況蠻明顯，顯示小中風很多次，但因症狀不明顯，都沒有發現。兩人都在醫師建議下做進一步檢查，最後都發現了R544C突變基因，兩人目前皆穩定服藥追蹤中。

腦血管科主治醫師鍾芷萍進一步提到，為了進一步了解NOTCH3基因R544C突變對台灣民眾發生腦中風影響，神經基因疾病研究團隊共同檢測7000餘例各年齡層一般成人民眾與800例腦中風病友的NOTCH3基因R544C突變，發現約百分之一的台灣民眾都帶有此基因突變。

▲北榮神經醫學中心周邊神經科主任李宜中。

周邊神經科主治醫師廖翊筑表示，統計分析結果顯示，攜帶有NOTCH3ㄖR544C突變會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會，因此藉由基因檢測NOTCH3 R544C突變，可以提早在20~30歲還沒有發生中風時，就可以知道是否帶有此突變基因，建議有家族史、長期偏頭痛、突發顏面麻痺、手腳麻木和突發口齒不清等問題的民眾，可就醫諮詢專業醫師，若確診帶有此突變基因，則可遵循醫囑服藥，並注意飲食和生活習慣，來提早預防。

▲北榮神經基因疾病研究團隊。