龐貝氏症相關新聞
寶寶哭聲小恐為「遺傳性罕病」警訊！醫籲：新生兒篩檢加選雙把關
寶寶還不會說話前，每一個細微動作都可能隱藏健康警訊，就連「哭聲」也不容忽視！醫師提醒，若新生兒哭聲細小，且伴隨四肢無力、呼吸或吞嚥困難，恐怕是「脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）」或「龐貝氏症」等遺傳性神經肌肉罕病的徵兆。詳全文>>
龐貝氏症未及時診治「活不過1歲」 醫籲納公費新生兒篩檢
龐貝氏症是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，若未能及時診斷與治療，新生兒病患有高達90% 無法存活至1歲，生命宛如進入倒數計時。台灣是全球第一個實施龐貝氏症新生兒篩檢的國家，但這些項檢查仍屬自費項目，家長會因不瞭解或者費用考量，錯失及早治療的機會，專家呼籲政府將龐貝氏症納入新生兒公費篩檢。詳全文>>
為買保險延後篩檢！男嬰「龐貝氏症」險喪命 北榮搶救40天救回
近年來有不少父母為購買新生兒終生保險，在寶寶剛出生後只先接受法定的新生兒篩檢，約一～三個月左右核保通過後，才進行較全面的自費篩檢，但這個觀念錯誤的情況，恐延誤疾病治療。王小弟在出生27天出現明顯的呼吸困難，經檢查診斷是龐貝氏症，險些喪命。醫師也呼籲，家長務必依照正常程序篩檢，勿存僥倖心態。詳全文>>
破壞全身肌肉 醫師圖解「龐貝氏症」
肌肉疼痛、體力變差、睡眠呼吸中止等症狀看似無關，但是可能源自同樣的問題，林口長庚紀念醫院神經內科醫師黃錦章教授表示，「龐貝氏症」是一種遺傳性代謝疾病，會讓全身肌肉細胞遭到破壞，而越詳全文>>
背部抽痛錯當「生長痛」 她拖半年才知「龐貝氏症」作怪
22歲的小潔（化名）生性活潑，但國中時卻出現背部抽痛、易喘等症狀，甚至連簡單起身都有困難，接連看了中醫、骨科、小兒科等皆找不出原因，半年後轉至小兒神經科，才知道是「龐貝氏症」惹的禍。詳全文>>
中研院建誘導式全功能幹細胞 龐貝氏症有解
中央研究院28日指出 ，郭紘志博士率領的研究團隊，成功從台灣龐貝氏症病人的皮膚細胞，建立全世界第一個「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞 」，這些細胞具有全能發育的能力。中研院說，這個優異的研究模型，未來對於探討龐貝氏症的致病機轉、藥物篩選、確認疾病標誌以及藥物研發助益甚大。 詳全文>>