嬰兒與母親／妊娠評估要點

採訪撰文／郁筱惠

妊娠評估的主要用意
林口長庚紀念醫院產科主任詹耀龍表示，高齡懷孕最常見的風險為胎兒染色體上的異常，因此國健局目前有補助國人年滿35歲以上的高齡懷孕婦女，針對胎兒染色體上的異常進行羊膜穿刺檢查，而羊膜穿刺亦可檢查出孕婦是否懷有唐氏兒，因此多數懷孕媽咪都會藉由羊膜穿刺得知胎兒99％的染色體異常情況。
然而須自費的NIPT（母血檢查）非侵入性唐氏症基因檢測，亦則僅透過抽孕媽咪的血液做分析，幾乎就可知道胎兒有否唐氏症。也因此，如果是經濟上較為寬裕的家庭，多半於第一期唐氏症評估檢查中，也可選用NIPT來篩檢即可，再者，通常較年輕的孕婦懷唐氏症胎兒的機率也比一般高齡產婦低，因此在早期妊娠評估的方式中NIPT亦為年輕產婦的妊娠評估選項。
此外，高齡懷孕婦女發生子癇前症的比例較高，在早期的妊娠評估裡，也有醫學檢查技術，已可針對高危險妊娠等疾病，事先做篩檢評估。換句話說，如果想知道婦女懷孕後，其發生子癇前症、妊娠高血壓、妊娠毒血症或胎兒生長遲滯等，有否較高的發生機率，即可就子宮動脈血流阻力、抽血檢查（PAPPA、胎盤生長激素）及媽媽當時的血壓來進行篩檢，用以預測孕媽咪是否有高危險妊娠的傾向，有報導其準確性可達95%。
但詹耀龍主任說，其實無論是美國或加拿大的婦產科醫學會，並不贊同這項評估檢查用在一般低危險群的孕婦身上。雖然，篩選找出那些會發生妊娠毒血症的媽媽並不是沒有，但畢竟，絕對會發生妊娠毒血症的高危險族群，卻很難確定。也許篩選出來的媽媽，罹患妊娠毒血症的機會是很高沒錯，但篩選出來後，要做什麼？目前只能透過阿斯匹靈先治療，但阿斯匹靈效力也確實有限。
舉例來說，篩選出100個媽媽是高危險群，然後通通使用阿斯匹靈治療，但僅能降低懷孕中晚期發生妊娠毒血症或者降低妊娠毒血症的嚴重度約15％～20％的機率。換句話說，仍有80%的高危險族群，即使知道是高危險群，也無法經由阿斯匹靈的治療來改善懷孕結果。
此外，關於妊娠毒血症的事先評估篩選及檢查，也屬於自費，其費用也所費不貲。且單從病人的病史去追蹤，一般也可以找到許多這類的高風險族群。包括：曾有高血壓、前胎次曾發生妊娠毒血症、腎臟的問題、家族病史等，因此，有時候並不需要額外花費這種評估檢查，婦產科醫師也約略可以評估得知該名婦女懷孕時期罹患妊娠毒血的大致機率到底多高。

正確看待妊娠評估
因此，在醫師的專業看法認為，有些不必要的篩選及檢查，也並非不可或並無不妥，但反而可能造成未懷孕或已懷孕媽咪的心理壓力，那麼這樣的評估及檢查就並非必須。一來是即便得知自己有懷孕疾病的高風險，也要確定這種疾病篩選出來是否能有較好的補救配套措施，二來有很多評估檢查的確也需要媽咪能有這樣的預算再來決定是否真的需要先進行事先的妊娠評估為宜。
其次，妊娠評估有很多的檢查項目均可能屬於自費，因此，假使經濟預算並不那麼足夠的情況下，那麼媽咪也可和家人仔細考慮，怎樣將懷孕生產所有可能發生的費用均仔細評估並花在刀口上，那才是孕媽咪最需要的。

早期妊娠評估（懷孕11週～14週）
1.初期的唐氏症篩檢（超音波+抽血）：
我國唐氏症嬰兒的發生機率約為1.18/1000，換句話說，每年約有200～300位唐氏兒出生。也因此，早期唐氏症的篩檢顯得相當重要。詹耀龍主任指出，針對低風險族群的孕媽咪，第一期的唐氏症篩檢即已足夠，初期的唐篩不僅只有篩檢胎兒有否唐氏症的疑慮，也同時可觀察胎兒四肢結構及發育狀況是否良好。通常早期發現的胎兒異常如：無腦兒，或懷孕週期不正確，則可在此時先做適當的孕產評估及矯正。
另外，孕前月經週期不規則的婦女，依照最後一次月經沒來的時間推算懷孕可能為10週，但是利用初唐篩檢時，觀察胎兒的頸部透明帶超音波，能較準確的推算實際的懷孕週數。而且另一方面，這時胎兒身體結構上若出現異常，也可以在此一階段即透過超音波檢查發現。
再者，早期母血檢查（NIPT）就是抽母血來檢驗胎兒的細胞，並且拿來用於染色體的分析，但全球均統一規定不能夠做性別的分析喔！而母血檢查，並不能概括成功抽驗全部的染色體是否有異常，僅僅是針對染色體第13、18、21對的染色體可用來分析。
比方說，若是第21對的染色體有3根，那就可能具有唐氏症。若第18對染色體也有3根，則可能有愛德華氏症。由於NIPT僅就13、18、21對的染色體做分析，故比較羊膜穿刺檢查的精準度及廣度來說，NIPT仍不足以全面概括反應胎兒全部的染色體分析。
因此有關胎兒異常的評估約分兩方面：1.胎兒染色體的異常（針對胎兒第13、18、21對的染色體異常的檢查）。2.胎兒身體構造上的異常。因為醫師透過觀察胎兒頸部透明帶增厚的現象，也可推估胎兒日後得到先天性心臟病、橫隔膜疝氣等異常疾病的機率可能比較高。因此詹耀龍主任指出，如果胎兒頸後透明帶很厚的話，就算是經過羊膜穿刺檢查，得到染色體正常的結果，也仍需在懷孕約20週再做一個比較詳盡的超音波檢查。

2.超音波檢查胎兒異常：
透過超音波檢查，主要可窺知胎兒的身體構造，及母親子宮與卵巢的環境。孕期的超音波檢查，大致可分為三級。第一級（lever 1）超音波就是有健保給付的例行性產檢的超音波檢查。主要檢視及測量的內容項目包括：「胎兒的體重、頭圍、腹圍、羊水量、胎盤位置等。」而一般第二級（lever 2）的自費超音波，則必須可看見胎兒的兩手、兩腳、頭臉（包括胎兒的嘴唇形狀是否為兔唇等）。
第三級（lever 3）的超音波，還包含胎兒的心臟超音波，因此這個（lever 3）才是所謂的高層次超音波。雖然目前健保只有給付（lever 1），但多數大型醫院體系的婦產部，早已將健保所給付的超音波檢查直接做到（lever 2）的內容層級，亦即包括胎兒手掌、腳掌，都會一併觀察。至於若想更細微觀察到胎兒有幾跟手指、腳趾時，就要做（lever 3）的高層次超音波了。而且詹主任表示，觀察胎兒兩心房、兩心室，在多數產科醫院來說也被列屬（lever 2）範圍內即可被觀察的。
詹龍主任表示，只要看見胎兒心臟有正常的四腔室（兩心房、兩心室），就可排除先天性心臟病的可能，約排除90%的發生機率。但也有10%的先天性心臟病，是無法發現的，這時就需要借助（lever 3）高層次超音波，檢查主動脈、肺動脈的血流，及主動脈弓是否過於狹窄等。因此，通常例行產檢時如胎兒有異常的可能，醫師就會主動建議家屬是否考慮進行（lever 3）高層次超音波，以再三確認胎兒異常的可能性。
詹耀龍主任說，通常產科醫師只要做到（lever 2）的層級也就差不多足夠了。一旦確定胎兒心臟有四腔室，基本上就不會發生「重大」先天性心臟病；最多只有較小的心臟疾病，如：心室中隔缺損、瓣膜狹窄等，但也不屬於致死性的胎兒異常；因此，即使寶寶少了兩根指頭，也不至影響媽咪有必要終止妊娠喔！

超音波層級：第一級（例行產檢）
測量項目：頭圍、腹圍、心臟四腔室影像、大腿骨長度、胎兒體重、羊水量、胎盤位置
支付情況：健保給付

超音波層級：第二級（高層次）
測量項目：腦室、眼距、長短腳、嘴唇、小耳症、腎盂水腫、膀胱、胃、膽囊、四肢、臍帶、胎盤位置（建議在懷孕20週～24週間就要來作，因為胎兒長滿20～22週時，器官多已發育完成，異常較清晰可見。）
支付情況：自費

超音波層級：第三級（高層次）
測量項目：針對疑似異常的胎兒，可檢查其心臟血流，提供進一步確診。
支付情況：自費
【註：目前之產科高層次超音波應該大部分包含第二級及第三級。】

詹主任也談到3D立體超音波檢查，相比2D平面超音波來說，其實較少有診斷上的價值。因為3D平面超音波是以電腦去重組2D的畫面成3D的影像，對胎兒外觀可用顯而易見的方式令家長容易讀取，感覺就會比較親切，但其實透過2D平面影像的超音波，就足以令醫師窺見胎兒大致結構有異常的地方了。
再者，優生保健法規定，若胎兒有構造上的異常必須引產，必須在胎兒小於24週以下方可進行。但以3D立體超音波的最佳觀察時機來說，約介於26週～30週間，即便這時看見非致死異常也無法再叫家屬考慮任何的引產手術囉！同時超音波醫學會也指出，儘量避免娛樂目的之胎兒3D超音波檢測。

中期妊娠評估（懷孕16週～18週）
*羊膜穿刺檢查取代中期唐氏症篩檢
詹耀龍主任透露，利用解像力高的2D超音波來檢查胎兒異常是很足夠的，但最理想的時機約為20週～22週間，盡可能不超過23週，因為越早發現的異常，也越有足夠的時間給予家屬因應對策。因此產前檢查，如果費用合理、能檢出大部分的胎兒異常，則為合宜產檢的必要條件。
如果價位並非家屬所考量的，當然也能考慮自費檢查，如：NIPT、羊水晶片等高科技篩檢選項；但話說回來，產前檢查的目的，是盡可能以降低胎兒重大異常為前提；因此，如果胎兒並非有致死性的異常，則準媽咪不如仍以安心待產、寬心以對來面臨生產。
因為健保給付的例行性產檢就是第一級（lever 1）超音波，基本上都已可達到排除生下無腦兒等重症的機率。至於孩子有唇顎裂（俗稱兔唇）並非重症範圍，且可透過後天矯正，故此類異常的寶寶，無論如何也請準媽媽必須生下寶寶。詹主任補充說，另外像無肛症的胎兒，根本無法被超音波診斷出來。而有些異常也必須在某些懷孕週數中，才可能被診斷發現，如：胎兒12指腸阻塞，在28週時才造成媽咪羊水過多，因此在準媽媽20週左右用超音波檢查也無法發現。
其次如某些侏儒症，指寶寶手腳發育到20～24週大小之後就不再繼續生長。也因此，在20週檢查時，胎兒大小都還是正常的，但之後可能等到約24週左右，才可能被發現胎兒手腳不再生長。這些則都不算是超音波的誤差或誤診的範圍，而所謂的誤差，是指胎兒在該週數並不符合應有的成長比例，並且在該週數即被診察出來之謂。
雖然部份醫院除早期唐篩外，也做中期的唐氏症篩檢。但懷孕16～18週左右（醫師建議最晚不超過20週），也可取代中期的唐篩，進行羊膜穿刺檢查。羊膜穿刺是抽取羊水細胞進行培養分析，需3～4週出現報告，同時也能診斷出大部分之胎兒染色體異常。諸如檢查出：染色體的倍數、斷裂、缺損、片段增加、性染色體等異常。不過準媽媽要特別注意，依據優生保健法規定，超過24週才被證實的非致死性異常，如：唐氏症、一些先天性心臟病等，則無法終止妊娠喔！
羊膜穿刺檢查，有哪些風險呢？詹主任表示，羊膜穿刺原則上是相當安全的。其危險性不高，最常見的是破水，可能引發低比例的流產率（約1/200）。至於像羊膜穿刺造成之細菌感染引發嚴重的敗血症是非常少見。

晚期妊娠評估（24週～產前）
*超音波檢視胎位
接近產前的晚期妊娠評估，主要是針對子宮閉鎖不全、胎位、早產等可能性，可透過子宮超音波檢查了解，包括子宮頸長度及狀態，胎位不正等因應對策。

結語
詹耀龍醫師指出，國健局為顧及34歲以上高齡產婦，能安心孕產健康胎兒，因此特給予羊膜穿刺補助5000元新台幣。不過，羊膜穿刺並非人人均受補助，一些必須自費的年輕媽咪，通常也需花費約8000～10000元左右的檢查費。故凡大於34歲、曾懷有染色體異常胎兒史、孕婦唐氏症篩檢高危險族群、夫妻中有一人染色體異常實情等，生下異常胎兒的比例相對也高，即使扣掉補助款，也需花費3000元～5000元的費用，但羊膜穿刺檢查仍是上述準媽咪們，非做不可的建議選項喔！
台灣唐氏兒的發生率約為1.18/1000，每年平均約有200～300位新生兒屬於唐氏症，而通常越早發現異常，越能規避孕產風險。另外，針對可能有家族性遺傳重大疾病的孕婦，如：SMA或X染色體脆折症的家族病史，一般產科醫師也都會建議初期先作篩檢，且X染色體的脆折症，僅針對孕婦本身的基因檢測做過一次就可以，並不用每懷一胎都重作。
其次，11～20週時有作過唐氏症篩檢異常者，無論初唐（11～13週檢驗）或中唐（15～20週檢驗）異常，一旦先發現異常者，後續仍可安排在16～18週進行羊膜穿刺檢查。此外，有些孕婦會在作羊膜穿刺時，多抽6 C.C.～10 C.C.的羊水，取作羊水晶片基因檢查，但這種特殊項目因為必須全面自費，花費近25000元以上新台幣不等，則有賴家庭經濟允許支持再考慮就好。
最後詹主任更叮嚀道，由於健保僅給付一次於胎兒20週時的健保超音波檢查（lever 1）；但如果準媽咪想檢驗更多胎兒細節，建議於20～24週時選擇（lever 2）自費高層次超音波，檢查範圍則更詳細，能更精準判讀胎兒的異常情況。

詹耀龍
學歷：長庚大學學士後醫學系畢業
經歷：美國佛羅里達州坦帕市胎兒治療中心研究員
現任：長庚醫院林口院區產科主任、長庚大學副教授

＊更多內容請參考：【嬰兒與母親】2015年6月號。http://www.mababy.com/