脊髓性肌肉萎縮症
健保全面給付 治療之路現曙光？跟時間賽跑的罕病脊髓性肌肉萎縮症
生命鬥士陳俊翰律師年初病逝，讓全民更關注罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA），健保署日前透露最快預計5～6月將全面給付SMA治療，《ETtoday雲端保健室》邀請到臺北榮總神經內科蕭丞宗醫師、社團法人台灣生命之窗慈善協會李怡潔理事長、資深醫藥記者洪素卿一起談脊髓性肌肉萎縮症的艱辛以及新契機！
2024-03-21 15:09
罕病生命鬥士陳俊翰辭世 南投衛生局籲三防治措施減少新生命遺憾
台灣首位脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友暨人權律師陳俊翰，於春節期間因感冒引發併發症，不幸病逝；他生前曾表示，每一位罕病病友都在跟時間賽跑，也迫切需要藥物來阻止疾病惡化，期待政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友，都能享有應有的、平等的醫療權益，有機會發揮自我價值。
2024-03-01 00:09
陳俊翰40歲離世！罹罕病SMA 台大醫：肺部感染常是奪命主因
民進黨不分區被提名人陳俊翰於春節期間離世，享年40歲。據了解，疑似因感冒引起併發症，雖經醫護人員極力搶救，仍不幸逝世。醫師表示，SMA最擔心的就是病人出現呼吸衰竭，常見的過世原因主要是肺部感染。而患者的平均壽命中，第一型到第四型有差異，第三和第四型若無遭遇風險，和一般人不會差太多。
2024-02-15 18:29
陳俊翰生前心繫「300名SMA病友沒藥吃」：我就是其中之一
民進黨不分區立委提名人陳俊翰大年初二病逝，陳俊翰生前持續為SMA病友用藥問題奔走，1月底時出席衛教活動時受訪說：「代表300多名患者在現行健保給付制度下，仍無藥可用的患者發聲，我就是其中之一。」
2024-02-15 18:02
1歲就發病！曾求母「別救我」 陳俊翰推罕病用藥：生命都該被珍惜
罕見疾病SMA病友陳俊翰遭到訕笑事件，讓該疾病再次受到關注。他今出席SMA衛教活動，透露自己就是至今還無法用藥的患者之一，也提到自己病程中曾一度失去求生意志，寫紙條跟母親說「不要救我」，但如今他不僅成為學霸，更是一名人權律師，放棄美國優勢的環境回到台灣，只為替罕病和身障者發聲，呼籲「每一條生命都該被珍惜」。
2024-01-30 14:35
不談賀瓏！陳俊翰心繫「300名SMA病友沒藥吃」：我就是其中之一
民進黨不分區立委提名人陳俊翰律師遭到大陸媒體人王志安在脫口秀節目《賀瓏夜夜秀》嘲諷，引發社會關注，而賀瓏昨日終於在節目中致歉。陳俊翰今上午出席SMA活動受訪時表示，不再針對此事件回應，他強調「今天是代表300多名患者在現行健保給付制度下，仍無藥可用的患者發聲，我就是其中之一。」
2024-01-30 12:54
一劑4900萬！「罕病SMA治療藥」健保首例給付 未滿6個月嬰救命
罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥8月起納健保給付，1劑要價新台幣4900萬元，首名通過健保給付是1名南部未滿6個月嬰兒。另外，衛福部正研擬新生兒SMA公費篩檢可行性。
2023-08-21 13:09
SMA罕病患者遭歧視 保全辯稱「澆樹」將喝過的水倒掉
河南鄭州一名網友爆料，大樓保全人員疑似歧視SMA（脊髓性肌肉萎縮症）患者，將他們喝過的桶裝水倒進土裡，詢問倒掉的原因，對方也只說在澆樹，讓人無法接受，目前已經投訴，希望能得到道歉。
2023-08-16 17:48
11歲罕病小妹妹懇求「孤兒藥」！有藥卻無法用 健保署解釋了
11歲的王小妹罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」，從還無藥可醫到現在有藥，卻因健保限制無法用藥，原本能行走的她，近2年退化到須仰賴輪椅，她常常問媽媽，政府有錢為何不救她。
2022-10-06 00:56
脊髓性肌肉萎縮症死亡率高 醫師籲新生兒篩檢揪病仍保生機
台大醫院小兒遺傳科簡穎秀醫師說明，脊髓性肌肉萎縮症是體染色體隱性遺傳疾病，其病因是負責製造運動神經元存活蛋白的基因SMN1發生變異，使得運動神經元退化，導致肌肉萎縮、無法接收來自大腦的訊號。SMA可能對病患造成的影響包含四肢無力、行動困難、呼吸及吞嚥困難等，依照發病年齡可分為4型。
2022-01-17 11:00
宜蘭總統教育獎得主感恩會 陳景維鼓勵追求夢想自助助人
維維提及6歲迎來第一次手術的歷程，全身無力倒在地上動彈不得，當時的他原本已經要放棄了…維維說：「天助、人助，仍需自助」，就像上天賜給我們很多食物，但是要靠我們自己吃下去、咀嚼，才能獲得養分。感恩生命中的一切讓我擁有勇氣，迎接更多挑戰。
2021-12-12 21:45
救命藥全台僅30人有！罕病童求藥仍卡關 母淚訴蔡英文：救救我孩子
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一種體染色體隱性遺傳疾病，面臨肌肉無力、肢體攣縮、終身以輪椅代步，甚至會造成進食、呼吸困難，但在全台400多位病友中，僅30至40位病友可用相關治療藥物，一名病童母親看著自己的孩子狀況慢慢退步，甚至想上廁所，卻只能用爬行的方式，她也寫了一封信給總統蔡英文，內容提及病友們的艱辛，也求助蔡英文能給予擁有用藥機會，「病友真的沒有等的時間」。
2021-11-18 09:21
剛滿2歲就發病！「肌萎症」小二女童苦撐多年 終於等到新藥給付
症狀類似漸凍人、被視為無藥可醫的罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」，是國內發生率第二高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病，現在有一種藥物可治療、延緩肌肉退化，只要符合資格，就能透過健保給付用藥。今年就讀小學二年級的小瑜在2歲時發病，去年開始接受藥物治療，走路已變得穩定，甚至能自己切菜煮麵。
2021-10-27 17:54
影／不畏病痛纏身！脊髓性肌肉萎縮症學生年年得第一 畢業直上台師大碩士
台灣師範大學國文學系今年兩位應屆畢業生吳韋諒和周允然，雖然從小罹患罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」，導致行動不便、需坐輪椅代步，但不因身體殘疾影響，學習態度認真，樂觀面對人生，都將在畢業典禮領取學士班應屆畢業生學業成績優異獎。
2020-06-11 12:05
2歲發病！輪椅女孩雪莉「遭譏假殘障」公車拒載 曝肌萎症日常：反倒挺幸福
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是會致命的隱性遺傳性疾病，患者隨時間過去，會出現肌肉萎縮、無力，最終因呼吸困難喪命。一位罹患SMA的輪椅女孩就在臉書分享自己的經驗，說她在2歲左右就發病，14歲開始坐輪椅，現在無法自行站立。但她依然堅強樂觀，「即使不方便，但還是能做自己想做的事情」，勵志故事感動許多網友。
2020-05-30 09:06
肌萎症救命藥「健保願給付」 但仍需待藥廠降到「合理價」
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是會致命的隱性遺傳性疾病，患者隨著時間過去，會出現肌肉萎縮、無力，最終因呼吸困難喪命，雖然現有藥物可延緩惡化，但卻因為價格昂貴，一直未獲健保給付，今（19）日藥物共擬會議結果出爐，有望為患者帶來一線希望。
2019-12-19 18:32
學長剛到系上就走了！ 19歲男大生拍片告白「我不知還能活多久」
就讀蘭陽技術學院大一的陳景維是一名脊髓性肌肉萎縮症患者，同時還身患嚴重脊椎側彎，身體器官長期以來受到嚴重壓迫，導致心肺功能、身體相當虛弱。陳景維日前在網路上感性表示，雖然不曉得自己還能活多久，但還是非常感謝每個幫助過他的人。
2019-11-11 22:22
承諾替2歲罕病兒付錢 沙國王子遭醫院控告「積欠1億帳單」
美國波士頓兒童醫院本周控告一名沙烏地阿拉伯的王子，他並未支付2歲女病童高達350萬美元（約台幣1億元）的醫療帳單，且積欠的款項還在增長。這個情況使得院方的病患深感不安，醫院在面對高升的成本時也陷入困境。
2019-04-13 13:03
衝浪明星狗為病重男孩圓夢 静靜陪伴並深情凝視他
罹患脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）的7歲小男孩Aaron，他沒有辦法自己把頭抬起來、走路、吃飯、甚至是咳嗽，醫生還斷言他沒有辦法過明年的生日。但這些困難都沒有打消掉他想和衝浪名星狗Ricochet一起下水的願望，雖然當天因為天氣因素沒有辦法下水，但Ricochet依然全程陪伴在他身邊。
2015-09-24 14:45
可愛女友常被誤認護士 美22歲男：只因為我坐輪椅？
美國一名22歲罹患脊髓性肌肉萎縮症的青年，出版《笑看我的噩夢人生》以詼諧的筆觸道盡自己的成長歷程，也令他成為暢銷作家。日前，他於部落格上訴說自己的女朋友常被誤認為是看護的故事，呼籲大家不要以「特別」的眼光看待殘障人士，因為他們過的也是正常人的生活。
2015-02-12 00:03
