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皮特霍普金斯綜合症

全球僅250例!9歲兒「突然斷氣」走了 罕病連醫師都要上網查

台中48歲馬先生和太太發現1歲兒子發育有異狀,四處求醫都找不出病因,直到進行基因檢測,才發現孩子罹患的是「皮特霍普金斯綜合症」,全球僅250例,是罕病中的罕病,連醫師都要上網搜尋,才知道有這個病症。之後,妻子癌末病逝,獨留父子倆相依為命,不料今年初罕病兒也猝逝,讓馬爸爸痛心不已。

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