▲男嬰罹患罕病孟克斯氏症，出生135天後離世。（圖／達志／示意圖）
記者劉維榛／綜合報導
一名媽媽心痛表示，兒子罹患罕見疾病「孟克斯氏症」，短短135天便離開人世。事實上，她懷孕期間從未缺席產檢，甚至自費3萬多元做最高等級NIPT 3.0檢查，結果一路正常，沒想到孩子出生後仍確診罕病。對此，婦產科名醫蘇怡寧解釋，孟克斯氏症本來就無法透過NIPT或羊水晶片篩檢出來，也點出基因診斷背後的複雜現實。
該名媽媽在Threads悲曝，兒子於2026年6月3日離世，人生只有短短135天。她指出，懷孕6周起便規律產檢，胎兒超音波、羊水量、NIPT 3.0、高層次超音波、妊娠糖尿病及子癲前症等檢查結果皆正常，就連出生後因體溫不穩接受SNP晶片基因檢測，報告也未發現異常。
「孟克斯氏症」自費檢驗都驗不出！嬰一個半月急速惡化逝世
然而孩子出生約3個月後確診孟克斯氏症，病情在短短一個半月內快速惡化，最終不幸離世。原PO難過表示，希望自身遭遇能讓更多家庭了解產前檢查的限制，也呼籲孕婦在產檢規劃上多做功課。
對此，婦產科醫師蘇怡寧發文說明，孟克斯氏症是一種銅代謝異常的罕見疾病，致病原因與ATP7A基因有關，屬於X染色體隱性遺傳疾病，患者幾乎都是男嬰，「身體沒辦法正常運送銅，神經就會快速退化」，目前全球仍無有效治療方式，發生率約十萬分之一至二十五萬分之一。
蘇怡寧強調，孟克斯氏症確實無法透過NIPT檢測，就連羊水晶片也驗不出來，若要在產前發現，通常只能仰賴全外顯子定序（WES）或全基因體定序（WGS）。不過他也解釋，國際醫學界目前並不建議所有低風險孕婦常規進行全基因定序，因為檢測越深入，越容易驗出大量「意義不明變異（VUS）」，反而可能讓家庭背負更多未知與焦慮。蘇怡寧坦言，現今沒有任何檢查能保證生下完全健康的孩子，醫療能做的，是在有限條件下盡可能降低風險與傷害。
驗胎兒不如先驗爸媽！醫師曝孕前最有效率的做法
如果真的很在意遺傳疾病，蘇怡寧建議，較合理的做法並不是懷孕後再把胎兒做全基因檢測，而是孕前或孕早期進行「擴大型帶因篩檢」，且要檢測爸爸、媽媽雙方，確認兩人身上是否帶有同一種可能疊加的隱性疾病，「這個方向才是真的有效率。」
三分之一案例是寶寶自身突變！讓人無能為力的地方
最後，蘇怡寧坦言，即使做了帶因篩檢，也無法完全阻擋孟克斯氏症這類疾病，因為約三分之一案例屬於寶寶自身新出現的突變，沒有家族史，也不一定能透過父母帶因篩檢發現，「這就是基因最讓人無能為力的地方。」
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