
▲呼吸喘、反覆心衰竭別輕忽。(圖/安泰醫院提供)
記者陳崑福/屏東報導
一名70多歲老翁長期氣喘、反覆心衰竭,輾轉就醫未見改善,經東港安泰醫院進一步檢查,終於揪出罕見疾病「ATTR-CM心肌類澱粉沉積症」。醫療團隊透過精準檢測與跨科合作,不僅成功確診,還協助申請健保給付藥物,讓病情獲得控制,每年更可減輕高達270萬元醫療負擔,為患者與家屬帶來一線生機。

▲蕭彥宇醫師。
蕭彥宇醫師指出,「ATTR-CM」為「轉甲狀腺素蛋白類澱粉沉積症所引發的心肌病變」,主要是蛋白質結構不穩定,錯誤摺疊後形成類澱粉蛋白纖維,逐漸沉積在心臟組織中,導致心肌變厚與僵硬,進而引發呼吸困難、疲倦、心律不整等症狀,最終可能導致心臟衰竭甚至危及生命。
過去此類疾病診斷不易,須仰賴侵入性心肌切片才能確認。不過隨著醫療進步,目前已可透過非侵入性檢查,如心臟超音波觀察心肌厚度與收縮功能,以及核子醫學掃描精準偵測類澱粉蛋白沉積,大幅提升診斷效率與安全性。
蕭彥宇醫師表示,罕見疾病治療費用高昂,往往成為患者最大負擔。目前安泰醫院已成功診斷2例相關個案,並主動協助申請健保補助,平均每人每年可節省約270萬元藥費,讓患者得以穩定接受長期治療。
醫師也提醒,若出現不明原因心肌肥厚、反覆心衰竭或活動後嚴重喘促等症狀,應提高警覺及早就醫。透過定期健康檢查與早期診斷,才能把握治療時機,守護心臟健康。
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