▲東港安泰醫院確診屏東首例罕見疾病「法布瑞氏症」。（圖／東港安泰醫院提供）
記者陳崑福／屏東報導
屏東醫療再突破！東港安泰醫院成功確診全縣首例罕見疾病「法布瑞氏症」，醫師憑藉細膩問診與專業判斷找出病因，並協助患者申請補助，大幅減輕每年高達500萬元藥費負擔，不僅為病患帶來治療契機，也展現在地醫療量能提升的重要里程碑。
心肌肥厚露端倪 醫師「偵探式」問診確診
現年 52 歲的H女士，因身體不適至安泰醫院心臟內科門診就醫。林玟辰醫師在進行心臟超音波檢查時，敏銳發現其心臟有嚴重的心肌肥厚現象。憑藉豐富的臨床經驗，林醫師第一時間懷疑這並非單純的心臟問題，隨即進行「偵探式」細心問診。
經詢問，黃女士坦言長年受腕隧道症候群、手腳麻木刺痛、皮膚紅疹，以及不明原因的腹痛、腹瀉、耳鳴所苦。林醫師隨即安排初步篩檢，結果呈現強陽性，進一步經由 「GLA 基因篩檢」後，最終確診為「典型法布瑞氏症」。
診斷一人救全家：性聯遺傳基因不可輕忽
林玟辰醫師強調：「診斷出一個法布瑞氏症病例，可能拯救整個家族。」法布瑞氏症是由於 「GLA」 基因缺陷導致的性聯遺傳疾病，位於 X 染色體上，母親有50%的機率將缺陷的基因遺傳給子女，而此案的家屬進行基因檢測後已有一位確認為法布瑞氏症，目前安泰醫院也協助個案申請藥物。因此，確診一名患者，往往有助於及早發現整個家族潛在的健康風險。
• 遺傳機率： 若母親為帶因者，子女獲得缺陷基因的機率約為 50%。
• 性別差異： 男性僅有一個 X 染色體，一旦帶因通常會發病且症狀較重；女性帶因者雖有另一正常 X 染色體支撐，但仍可能出現輕微至嚴重不等的症狀。
早期發現是關鍵 守護器官免受損
法布瑞氏症主要分典型及晚發型，若是典型的法布瑞氏症，臨床症狀多從青少年時期開始且常有全身性的症狀，患者會出現肢體末端間歇性的燒灼痛感，以及分布於頸部、胸腹部與四肢末梢的暗紅色斑點。若未及時治療，成年後將導致腎臟衰竭、心血管及腦血管病變，嚴重威脅生命。若是晚發型的法布瑞氏症，病患從中年開始可能會出現心臟方面的症狀如，活動時容易喘、心律不整等等症狀。
林醫師指出：「愈早發現、愈早用藥，對於器官的保護效果愈好，能有效提升生活品質並延長壽命。」
過去罕見疾病多需前往醫學中心才能確診，此次由屏東在地醫院發現首例個案，標誌著地方醫療實力的提升。安泰醫院未來將持續協助H女士進行定期藥物施打，並追蹤其家族成員的健康狀態。
林玟辰醫師最後提醒民眾，定期健檢是健康基石，若身體出現長期無法解釋活動時容易喘、四肢麻痛、皮疹或其他身體不適的症狀，應盡速就醫尋求專業醫師診斷，早發現早治療，守護自身與家人的健康。
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