全球僅250例!9歲兒「突然斷氣」走了 罕病連醫師都要上網查

▲ 健保給付病床,病床,電動病床,健保病房。(圖/記者林世文攝)

▲罕病全球僅250例,連醫師都沒聽過,還得上網查...(示意圖/資料照)

記者柯沛辰/綜合報導

台中48歲馬先生和太太發現1歲兒子發育有異狀,四處求醫都找不出病因,直到進行基因檢測,才發現孩子罹患的是「皮特霍普金斯綜合症」,全球僅250例,是罕病中的罕病,連醫師都要上網搜尋,才知道有這個病症。之後,妻子癌末病逝,獨留父子倆相依為命,不料今年初罕病兒也猝逝,讓馬爸爸痛心不已。

根據《三立新聞網》報導,馬先生與太太結婚3年,好不容易誕下愛的結晶,但夫妻倆發現,孩子發展遲緩,不僅肢體發展落後,到了1歲也還是不會行走,所以跑遍台北各大醫院,做了各種檢查,始終只得到「發展遲緩」的答案。

儘管醫師評估都是遲緩、建議復健,但過了半年,情況仍不見改善。妻子堅持要找出答案,找了基因公司做檢測,這才發現孩子罹患的是「皮特霍普金斯綜合症」(Pitt-Hopkins Syndrome),全球僅250例,但可能是台灣過去未出現過病例,或申請未通過,所以國內尚未列入公告罕病。

國外文獻指出,「皮特霍普金斯綜合症」是孩童神經性疾病,恐造成發展遲緩、癲癇、腸胃道不適和外觀異常等,發生機率約百萬分之一。面對如此陌生的疾病,不只馬爸爸滿腹疑惑,連看診醫師都沒聽過,還是上網查才知道有這個疾病。

令人難過的是,夫妻倆鍥而不捨尋找治療方法,不料孩子1歲8個月大時,馬太太確診肺腺癌末期,在2年多後病逝。期間馬先生一邊工作賺錢,一邊照顧妻小,陪著太太一起化療,最終只剩下他和兒子相依為命。

▲▼紅衣小女孩,女孩,小孩,紅衣,幼童。(圖/取自免費圖庫stocksnap)

▲馬先生的心願很簡單,只盼孩子生活能自理...(示意圖/免費圖庫stocksnap)

此後,馬先生辭去工程師工作,四處探求治療方法,半夜起來幫孩子拍背、拍痰,長期睡眠不足,除了平日的復健、針灸,也自學中醫,目的就是為了緩解孩子的症狀。

如今兒子即將10歲,仍不會開口說話,走路也是「剪刀腳」,生活無法自理,不料今年1月8日出現嗜睡、無食慾、手腳冰冷等症狀,又狂冒冷汗。

馬先生驚覺情況不對,想帶孩子去急診,怎料孩子突然「哇」一聲,隨後再無呼吸心跳。馬先生見狀,立刻打119報案,不停施作心肺復甦術,到院後更跪求醫師要搶救到底,無奈兒子仍不治,讓他只能白髮人送黑髮人,在告別式上嚎啕大哭。

善願愛心協會指出,馬先生已經6年沒工作、沒收入,全靠積蓄苦撐,但每個周日還是會來當志工。如今孩子過世,馬先生可能無法再回到原來的產業工作,但仍用兒子名義把保險理賠捐出來助人。面對鏡頭,馬先生只盼在天上的母子倆不要擔心,他會試著找工作,好好努力活下去。

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