19歲少女168公分不到30Kg!變皮包骨絕望大哭 醫搖頭:超級罕見病

▲▼ 身高1米68卻不到30公斤。(圖/周到上海、新民晚報)

▲小玉入院時體重不到30公斤。(圖/新民晚報)

記者蔡儀潔/綜合報導

不少女生追求纖細身材,但對上海19歲的小玉來說,「瘦」只意味著痛苦,身高168公分的她因不幸患上發病率只有10萬分之0.2的罕見病,結果體重連30公斤都不到。

據《周到上海》報導,半年多前,19歲的小玉來到上海市第十人民醫院結直腸病專科李寧主任的特需門診,身高168公分的少女體重卻不到30公斤。

過去2年多來,小玉與母親輾轉重慶、成都、北京多地,反復就診於各大三甲醫院消化、內分泌、婦科及神經內科,但多次檢查均未發現問題。

小玉說,「就是因為查不出為什麼,有的說我是厭食症,可是我什麼都想吃,我只是一吃就脹得受不了,慢慢就瘦成這樣了」。

小玉打開隨身的背包,裏面滿滿當當是這兩年來她服用的腸內營養粉劑、消化酶、促動力藥物、刺激性瀉藥、抗焦慮-抑鬱藥物、人工週期等藥物。

在她帶來的厚厚的病歷資料中,一份2019年某醫院的出院小結上顯示,「診斷:腸系膜上動脈壓迫綜合征,橫結腸下垂,治療經過:行Roux-en-Y+橫結腸部分切除術」。

李寧主任看後問道「做完手術後,你覺得怎麼樣?好些了嗎?」。聽到這個小玉差點哭出來,「他們說做完手術我就能吃了,但是做完了手術,我肚子脹得更加厲害了,更加一點兒也吃不下了,做手術前我還有將近90斤(45公斤)呢!」

小玉到底怎麼了?李寧將小玉收治入院後,安排了小腸造影及結腸功能磁共振檢查,影像顯示腸系膜CTA顯示腸系膜上動脈夾角19度,再結合病史、臨床及檢查結果,原來這個少女得的並不是厭食症,而是一種發病率十萬分之0.2的罕見病:特發性全消化道動力障礙——慢性假性腸梗阻﹝chronic_intestinal_pseudo-obstruction﹞。

據醫學百科顯示,假性腸梗阻是由於神經抑制、毒素刺激或腸壁平滑肌本身的病變,導致的腸壁肌肉運動功能紊亂,是無腸腔阻塞的一種症候群。按病程有急性和慢性之分,麻痹性腸梗阻和痙攣性腸梗阻屬於急性假性腸梗阻,慢性假性腸梗阻有原發性和繼發性兩種。

李寧介紹,這一罕見疾病現階段的治療存在三大困難,第一是臨床認識不足,早期診斷困難;第二是它的病理生理過程註定需要胃腸內外、營養科及腸道微生態及移植科的多學科整合治療,單一學科治療效果欠佳;第三是因對疾病認識不足,而進行的一些治療也可能導致難以預料的後果。

▲▼ 身高1米68卻不到30公斤。(圖/周到上海、新民晚報)

▲小玉經過治療病情逐漸好轉。(圖/周到上海)

針對小玉的情況,李寧確定了以微生態治療為核心的多學科整合治療策略,治療分為三部分,第一步先置入小腸減壓管緩解患者嚴重腹痛腹脹等小腸梗阻症狀;第二步促動力治療,組合使用包括普蘆卡必利、新斯的明等多種促動力藥物;第三步通過週期性腸道去汙聯合菌群移植治療小腸細菌過度增殖,減少小腸產氣菌群量,提高腸內營養耐受性,促進腸動力恢復。

經上述整合治療2月後,小玉鼻飼腸內營養已達到目標熱卡,體重增加至35公斤,體力明顯改善,月經週期恢復,復查全消化道造影及腸道功能磁共振證實消化道動力顯著改善,胃排空改善後患者經口進食耐受量也逐步恢復,餐後腹脹逐步減輕。

治療6個月後隨訪,小玉的口服熱卡已達到目標量的70%,僅需補充性的腸內營養治療,腹脹腹痛症狀基本緩解,間斷口服乳果糖輔助排便。小玉高興地說,「今年夏天,我想吃我們重慶的麻辣小龍蝦。」

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