漂亮女兒富養7年!意外發現竟是「男兒身」 爸媽知真相心情複雜

▲▼7歲女孩竟然是男孩身。(圖/翻攝自楚天都市白)

▲7歲女孩竟然是男孩身。(圖/翻攝自楚天都市白)

記者鄭思楠/綜合報導

湖北省黃岡市一名7歲「女童」小玉(化名)從小活潑可愛、人見人愛,有著一般女孩的外貌和女性生殖器,直到被家長意外發現下腹部有一個包塊,之後竟檢查出令人意外的結果。原來,一直被家人當成掌上明珠的女兒,染色體其實是個「男孩」,爸媽得知後心情十分複雜。

據《楚天都市報》報導,女童去年3月因發現右側下腹部有一個包塊,到武漢兒童醫院就診,經初步檢查是卵巢部位有巨大的腫瘤。醫生隨後做了腫瘤摘除手術,將孩子被轉入血液腫瘤科進行化療。

然而,女童化療前的一次常規染色體檢測結果卻令人大吃一驚。原來,一般人的染色體,男性為XY,女性為XX,女童的染色體核型卻是「46,XY」,SRY基因(又叫男性性別決定基因)為陽性,各項結果都指向「她」實際上是一個遺傳學性別為男孩的孩子。

化療療程結束後,醫生表示,女童因為有Y染色體存在,腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高,今年7月再對女童進行預防性切除對側性腺。

沒想到,在手術中進一步發現,女童既沒有男性生殖系統,左側卵巢也是呈發育不良的纖維條索狀,子宮和雙側輸卵管發育較差。

武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅解釋,女童這種情況在醫學上被稱為「46-XY單純性腺發育不全綜合症」(Swyer綜合症),在臨床上較為罕見,發病率為1/8萬。

楊祿紅解釋,通俗地說,雖然小玉有著女孩的外貌和女性生殖器,但實際上遺傳學性別卻是男孩,這是胚胎早期性別決定分化異常導致的。

真相大白後,醫生對小玉進行了心理評估,結合孩子自己的意願,她更願意接受自己是女孩子的身分。之後,父母也決定還是將孩子按女孩撫養。楊祿紅表示,未來需要繼續監測女童的性腺功能和激素水準,青春期的時候需要用雌激素藥物做替代治療,促進第二性徵發育。

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