乳癌會遺傳！ 醫解析「遺傳性突變基因」：1類族群風險高

▲台灣婦女乳癌發生率高峰為45-69歲。（圖／達志示意圖）

記者趙于婷／台北報導

乳癌是女性健康殺手！根據統計，台灣婦女乳癌發生率高峰為45-69歲，發生年齡比歐美婦女年輕10歲左右；國外研究也發現，30歲以下的乳癌患者，有33%帶有「遺傳性突變基因」。醫師提醒，倘若家人被診斷出早發性乳癌患者（35歲以下），就要留意自己可能屬於高風險族群。

乳房外科醫師張容蓉指出，台灣女性乳癌近年來盤據國人癌症發生率榜首，新診斷病例1年近1萬3000例，且呈現持續攀升，根據統計，乳癌中位數台灣和美國分別是53歲和61歲；國外研究也發現，30歲以下乳癌患者中，有33%帶有遺傳性突變基因，30-39歲則有22%帶有遺傳性突變，也就是說，越年輕的患者，越有可能是遺傳性乳癌患者。

張容蓉說明，人體細胞內約有兩萬五千個基因，由基因調控所有細胞的分裂與增生，癌症是因家族遺傳或後天因素導致細胞內基因突變，致癌基因突變後，會誘發體內細胞不正常增生形成腫瘤，演變成癌細胞。

她進一步說明，有一些基因稱為「抑癌基因」，與致癌基因正好相反，負責抑制或監控細胞生長、進行基因修復等工作，這類基因會制止細胞增生，因此當其突變造成功能喪失時，促使細胞啟動不正常大量增生演變為癌，侵犯正常組織及器官。

早發性乳癌患者，遺傳性癌症風險高！張容蓉說，文獻顯示，大多數癌症為基因後天偶發突變，但有5-10%的病患是屬於遺傳性癌症，遺傳性癌症大部分屬於抑癌基因突變，當父母遺傳一個已經突變的抑癌基因給子女，只要同一位置的另一個基因恰巧又突變造成功能喪失，就可能演變為癌。

▲國外大型研究找出了四種屬於高度罹癌風險的癌症「易感基因」。（圖／免費圖庫）

張容蓉也提到，一般常討論女性遺傳性乳癌，國外大型研究找出了四種屬於高度罹癌風險的癌症「易感基因」，包括TP53、BRCA1、BRCA2與PTEN等基因突變，而研究比較多的是BRCA1 、BRCA2。BRCA1或BRCA2基因皆為自體顯性遺傳，一旦此基因產生突變，其家族子代中所有成員有50%的機會帶有此突變基因；如果女性同時有BRCA1和BRCA2突變，那就有有90%的機會得到乳癌。

張容蓉強調，倘若家人被診斷出早發性乳癌患者（35歲以下），建議可接受基因檢測，若發現帶有BRCA1或BRCA2突變，最根本徹底的預防措施就是和影星安潔莉娜‧裘莉一樣，進行預防性的雙側乳房全切除加上雙側卵巢切除術，但還有另一種方式為口服荷爾蒙藥物如Tamoxifen，第三種則是提早開始進行乳癌篩檢。

那該如何分析自己要不要做基因檢測？張容蓉說，具有乳癌家族史或自身腫瘤病理特徵的婦女，應與專科醫師討論是否適合進行基因檢測，及早進行篩檢或是採取其他預防措施。

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