聽損、夜盲...罕病醫生花22年才靠「基因定序」確診:心情如中樂透

▲罹患罕見疾病的醫師黃俊榕,小時候發生症狀一直到上個月才確診為「尤塞氏症候群」。(圖/記者洪巧藍攝)

記者洪巧藍/台北報導

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5歲開始陸續出現聽力、視覺上的障礙,卻一直不知道是什麼疾病導致,27歲的罕病患者、醫師黃俊榕一直到上個月,在國衛院研究團隊的全基因定序技術幫助下,終於確診為罕見疾病「尤塞氏症候群」。黃俊榕覺得心情像是「中樂透」,知道是什麼疾病之後,他可以更清楚未來生涯應如何規劃。國衛院更攜手罕病基金會發展「台灣罕病研究網絡」,讓罕病患者不再求助無門。

國家衛生研究院分子與基因醫學研究組主任蔡世峯表示,目前全球已知的罕見疾病共有7000多種,其中80%是家族遺傳,約400種可透過藥物治療。此外,不少罕見疾病缺乏檢測方式,讓患者無法及時確診,也延誤治療時機。

國衛院自2017年開始執行「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」,團隊以全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)技術,針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病以及其他無法確診的罕病類型進行分析,提供患者更全面的基因分析資料,做為臨床診治的基準。

目前已完成139個家族病人及其家屬的全基因體定序,透過該技術補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,提高檢出率;目前罕見疾病的檢出率已經可以達到63.3%。

▲國家衛生研究院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡」。(圖/記者洪巧藍攝)

接受全基因定序檢測的黃俊榕談起自身疾病,在4歲的時候被察覺他不太理會家人,後來經過檢查確認有輕度聽障,所幸在助聽器輔助後障礙得以克服,然而在高中時再確認有夜盲症狀,後來他考上醫學系,大三、大四時和同學互相練習幫病人檢查視野,又意外發現自己視野缺損。

黃俊榕說,小時候確認聽損,家人曾經懷疑是抗生素、過敏用藥的使用,也曾懷疑亞伯氏症候群等疾病,後來發現自己症狀與尤塞氏症候群相似,但始終無法確診。

近年他參加國衛院的研究計畫,一直到上個月基因定序結果出爐,確認為尤塞氏症候群無誤,而且是國外文獻上沒有記載的基因位點。在疾病發生後花了22年才終於知道自己得了什麼病,他覺得心情宛如「中樂透」,也鬆了一口氣。

黃俊榕談到,知道本身罹患疾病,對於自己生涯、職業規劃有相當大的幫助,他明白自己不適合走用眼負擔比較大的科別如外科、放射科等,但也期許未來還是可以走上臨床第一線診治患者。

國衛院與財團法人罕見疾病基金會5日攜手成立「台灣罕病研究網絡」,串聯國內數家醫學中心,協助病患達到確診及提前預防與規劃的目標。

罕病基金會執行長陳冠如表示,對罕病患者而言,疾病確診前的漫長等待,對他們來說是最煎熬的。因此,透過國衛院精準醫療旗艦計畫協助罕病患者進行全基因體序列的完整檢視,加上台灣罕病研究網絡的成立,期盼能夠為罕病患者帶來更多的幫助。