▲廣西一女嬰天生自帶體香。（示意圖／取自pixabay）
記者鄭思楠／綜合報導
體香未必是一件好事！廣西梧州蒙山縣一名剛出生的女嬰糖糖（化名）和別的嬰兒不一樣，出生以來自帶一股甜甜的味道，尤其是出汗或者尿尿後，渾身散發着像燒焦楓糖一樣香氣，洗澡也洗不掉，但孩子一直以來精神很差、餵養困難，特別愛睡覺。
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近日，糖糖轉送至廣西柳州市婦幼保健院，經新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等多學科會診，高度懷疑糖糖患上的是一種名為「楓糖尿症」（英語：MSUD, Maple syrup urine disease）的罕見病。據了解，楓糖尿症的全球發病率僅為1/18.5萬，因患兒尿液中獨特的楓糖香甜氣味而得名。
「楓糖尿症」是染色體隱性遺傳疾病，患者天生身體缺少一種酶，不能代謝蛋白質裡的某種氨基酸，隨着這種氨基酸的衍生物在體內蓄積，會對腦組織產生神經毒性作用。簡單來說，糖糖如果不及時治療，她會因為反覆發作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。
當時的糖糖已經出現了嚴重失代償性代謝性酸中毒、氨基酸異常等症狀，病情十分危重。廣西柳州市婦幼保健院重症醫學科綜合評估後，建議對糖糖進行連續腎臟替代治療（CRRT），以清除患兒體內的有害物質，避免病情往更棘手的情況發展。
連續性腎臟替代療法（CRRT）是指一組體外血液淨化的治療技術，它是所有連續緩慢去除水分和溶質的方法的總稱，一般說來，就是用一台儀器替代腎臟代謝。
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重症醫學科副主任張森雄說，新生兒的血管細、血容量小、體重低，CRRT治療在操作上遠比成人難得多，能成功運用於救治新生兒更是相當不容易，更何況是如此低體重的孩子。
為了確保CRRT治療實施順利，醫生們制定了嚴密周全的醫療診療、護理計劃。最終，經過兩次連續血液淨化後，糖糖的病情逐漸平穩，並順利脫離呼吸機，並於9月2日轉入新生兒科做進一步治療。